[SD-FORUM-LAT] 84E. SQTL en el embarazo - SQTL na gravidez. Dr. Zaklyazminskaya

[SCD Symposium]

Español - Portugués

Español

¡Estimados organizadores y colegas! ¡Gracias por su interés y útiles  
materiales educativos y notable discusión! Me gustaría pedirles su  
consejo sobre mis pacientes y asesoramiento genético aplicado la  
semana pasada. La paciente es una mujer joven (24 años) con SQTL,  
QTc-480-495 ms, con eventos presincopales en su adolescencia pero no  
en este momento.
La trataron con beta bloqueantes antes de los 19 años y canceló la  
medicación en forma independiente. Lleva 18 semanas de embarazo sin  
ningún síntoma o malestar específico. Tengo algunas dudas sobre la  
ausencia de los medicamentos en esta situación. En las 4 generaciones  
conocidas tenemos información sobre 4 familiares adicionales con  
curso leve de enfermedad y sin eventos de MSC. Ahora verificamos  
mutación KCNQ1 en todos los familiares afectados y se diagnosticará  
SQTL en el bebé en forma sincrónica con muestra de sangre para  
"screening" metabólico de recién nacidos (4 días de edad en Rusia).
Mis preguntas son:
1- ¿Es aconsejable recomenzar con los beta bloqueantes ahora?
2- ¿Conocen algún efecto colateral de los beta bloqueantes además de  
posible bloqueo AV en el feto?
3- ¿Cuáles son sus recomendaciones para la terapia en el posparto y  
lactancia?
4- No solo para esta paciente: ¿es la estrategia de la terapia  
materna diferente del estado del niño (afectado/no afectado, portador/ 
no portador de la mutación) durante la lactancia, teniendo en cuenta  
la extracción de beta bloqueantes con la leche?
¡Gracias de antemano por todas sus opiniones y consultas!

Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.
Russian Research Center for Medical Genetics,
1, Moskvorechie, Moscow, Russia, 115478
dnalab en rol.ru
www.dnalab.ru

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Portugués

Tradução

Caros organizadores e colegas! Obrigado pelo materiais educacionais  
interessante e úteis e extraordinária discussão! Eu gostaria de  
perguntar qual o conselho que vocês dão sobre meus pacientes que  
solicitei aconselhamento genético na semana passada. A paciente é uma  
mulher jovem (24 anos de idade) com SQTL, QTc 480-495ms, com eventos  
de pré-síncope na sua adolescência, mas não no momento.
Ela foi tratada com betabloqueadores antes dos 19 anos e a medicação  
foi suspensa por conta própria. Ela está com 18 semanas de gestação  
sem qualquer sintoma ou disconforto específico. Eu tenho algumas  
dúvidas sobre a ausência de medicação nesta situação. Em 4 gerações  
conhecidas nós temos a informação de 4 parentes adicionais com curso  
leve de doença e nenhum evento de MCS. Agora nós verificamos mutação  
KCNQ1 em todos membros familiares afetados e demos o diagnotico de  
SQTL para o bebê sincrônico com a amostra de sangue na pesquisa  
metabólica do recém nascido (4 dias de vida na Rússia).
Minhas pergunats são:

1/ É aconselhável recomeçar o betabloqueador agora?
2/ Você sabe algum efeito colateral devido a betabloqueadores  
possível de causar bloqueio A-V no feto?
3/ Quais são as suas recomendações para a terapia no pós parto e  
lactação?
4/ Não somente para este paciente. A estratégia de terapia da mãe  
difere contra o estado da criança (afetada/não afetada, carreador da  
mutação/não carreador) durante a lactação, levando em conta a  
extração do betabloqueador com o leite?
Obrigado antecipadamente por todas opiniões e orientações!

Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.
Centro Russo de Pesquisa de Genética Médica,
1, Moskvorechie, Moscow, Russia, 115478
dnalab en rol.ru
www.dnalab.ru


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Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee




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