<HTML><BODY style="word-wrap: break-word; -khtml-nbsp-mode: space; -khtml-line-break: after-white-space; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Español - Portugués</FONT><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Español</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">¡Estimados organizadores y colegas! ¡Gracias por su interés y útiles materiales educativos y notable discusión! Me gustaría pedirles su consejo sobre mis pacientes y asesoramiento genético aplicado la semana pasada. La paciente es una mujer joven (24 años) con SQTL, QTc-480-495 ms, con eventos presincopales en su adolescencia pero no en este momento. </FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">La trataron con beta bloqueantes antes de los 19 años y canceló la medicación en forma independiente. Lleva 18 semanas de embarazo sin ningún síntoma o malestar específico. Tengo algunas dudas sobre la ausencia de los medicamentos en esta situación. En las 4 generaciones conocidas tenemos información sobre 4 familiares adicionales con curso leve de enfermedad y sin eventos de MSC. Ahora verificamos mutación KCNQ1 en todos los familiares afectados y se diagnosticará SQTL en el bebé en forma sincrónica con muestra de sangre para "screening" metabólico de recién nacidos (4 días de edad en Rusia).</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Mis preguntas son:</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1- ¿Es aconsejable recomenzar con los beta bloqueantes ahora?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">2- ¿Conocen algún efecto colateral de los beta bloqueantes además de posible bloqueo AV en el feto?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">3- ¿Cuáles son sus recomendaciones para la terapia en el posparto y lactancia?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">4- No solo para esta paciente: ¿es la estrategia de la terapia materna diferente del estado del niño (afectado/no afectado, portador/no portador de la mutación) durante la lactancia, teniendo en cuenta la extracción de beta bloqueantes con la leche?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">¡Gracias de antemano por todas sus opiniones y consultas!</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Russian Research Center for Medical Genetics,</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1, Moskvorechie, Moscow, Russia, 115478</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><A href="mailto:dnalab@rol.ru">dnalab@rol.ru</A></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">www.dnalab.ru</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">-----------</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Portugués</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Tradução</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Caros organizadores e colegas! Obrigado pelo materiais educacionais interessante e úteis e extraordinária discussão! Eu gostaria de perguntar qual o conselho que vocês dão sobre meus pacientes que solicitei aconselhamento genético na semana passada. A paciente é uma mulher jovem (24 anos de idade) com SQTL, QTc 480-495ms, com eventos de pré-síncope na sua adolescência, mas não no momento.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Ela foi tratada com betabloqueadores antes dos 19 anos e a medicação foi suspensa por conta própria. Ela está com 18 semanas de gestação sem qualquer sintoma ou disconforto específico. Eu tenho algumas dúvidas sobre a ausência de medicação nesta situação. Em 4 gerações conhecidas nós temos a informação de 4 parentes adicionais com curso leve de doença e nenhum evento de MCS. Agora nós verificamos mutação KCNQ1 em todos membros familiares afetados e demos o diagnotico de SQTL para o bebê sincrônico com a amostra de sangue na pesquisa metabólica do recém nascido (4 dias de vida na Rússia).</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Minhas pergunats são:</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1/ É aconselhável recomeçar o betabloqueador agora?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">2/ Você sabe algum efeito colateral devido a betabloqueadores possível de causar bloqueio A-V no feto?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">3/ Quais são as suas recomendações para a terapia no pós parto e lactação?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">4/ Não somente para este paciente. A estratégia de terapia da mãe difere contra o estado da criança (afetada/não afetada, carreador da mutação/não carreador) durante a lactação, levando em conta a extração do betabloqueador com o leite?</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Obrigado antecipadamente por todas opiniões e orientações!</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Centro Russo de Pesquisa de Genética Médica,</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1, Moskvorechie, Moscow, Russia, 115478</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><A href="mailto:dnalab@rol.ru">dnalab@rol.ru</A></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">www.dnalab.ru</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT><DIV> <SPAN class="Apple-style-span" style="border-collapse: separate; border-spacing: 0px 0px; color: rgb(0, 0, 0); font-family: Helvetica; font-size: 12px; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; line-height: normal; 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margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; ; font-family: Lucida Grande; font-size: 13px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR style="font-family: Lucida Grande; font-size: 13px; "></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr.</FONT><SPAN class="Apple-converted-space"><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></SPAN><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Edgardo</FONT><SPAN class="Apple-converted-space"><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></SPAN><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Schapachnik</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">President</FONT><SPAN class="Apple-converted-space"><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></SPAN><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">of</FONT><SPAN class="Apple-converted-space"><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></SPAN><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Steering</FONT><SPAN class="Apple-converted-space"><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></SPAN><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Committee</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="Apple-interchange-newline"></FONT></SPAN><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV></BODY></HTML>