[SCD-FORUM] ЭКСПЕРТЫ СПРАШИВАЮТ – ЭКСПЕРТЫ ОТВЕЧАЮТ

[SCD Symposium]

ЭКСПЕРТЫ СПРАШИВАЮТ – ЭКСПЕРТЫ  
ОТВЕЧАЮТ

Dr. Leonid Makarov из Россия спрашивает

-  Этические аспекты внезапной смерти:  
кому показаны молекулярно- 
генетические исследования для  
выявления групп риска по внезапной  
смерти? Является ли выявление  
патологических мутаций (при  
подозрении на синдромы длинного и  
короткого QT, Бругада, ARVC) основанием  
для лечения и/или информации  больных  
об их наличии?
Dr. Alejandra Guerchicoff, Dr. Guido D. Pollevick, Dr. Charles  
Antzelevitch из США. отвечает

- Выполнение генетических тестов  
направлено на подтверждение  
предполагаемого диагноза у пробандов  
с клиническими признаками или  
симптомами болезни. Данные  
исследования могут предсказать  
возможность появления болезни среди  
членов семьи а также выявляют  
бессимптомных носителей заболевания  
среди непораженных членов семьи (чьи  
дети могут быть подвергнуты риску).  
Кроме того, генетическое  
тестирование предсказывает ответ на  
лечение и помогает в отборе пациентов  
для специфического, зависящего от  
генов, лечения (в частности при  
синдроме удлиненного интервала QT).  
Генетическое тестирование имеет  
огромную важность для научных  
исследований, направленных на  
улучшения диагностики и лечения  
синдромов.

При упомянутых Вами «каналопатиях»  
лучше всего выполнять генетические  
исследования под наблюдением  
специалиста в электрофизиологии и, в  
идеальном случае, при участии  
дипломированного генетического  
консультанта. Результат  
генетического теста может оказать  
выраженное эмоциональное влияние,  
поэтому очень важным является  
сотрудничество между генетическим  
консультантом и лечащим врачем,  
которые помогут пациенту и его  
родственникам в этот трудный момент и  
примут совместное решение о  
необходимости проведения  
генетических тестов у других членов  
семьи.

Вопрос о секретности данных  
генетического тестирования имеет  
первостепенную важность. Все  
пациенты, подвергающиеся  
генетическому исследованию, должны  
прежде всего подписать письменное  
согласие. В зависимости от данного  
согласия, результат теста будет  
сообщен или нет. Должны уважаться  
личные права всех пациентов. В  
большинстве стран принят закон о  
защите личных интересов особ,  
подвергнутых генетическому  
тестированию, тем самым предотвращая  
разглашение результатов кому-либо,  
без наличия на это письменного  
согласия пациента.