[SCD-FORUM] 37 E Молодая женщина с ГКМП? Dr. Asenjo

[SCD Symposium]

Я бы хотел представить следующий  
клинический случай.

К нам обратилась 30-летняя женщина, по  
поводу семейного анамнеза  
необструктивной формы ГКМП, при этом  
генетическое исследование показало  
мутацию в гене тропонина Т ( TNT),  
локализованного в 1-й хромосоме, -  
Arg92Gln . Ее четверо двоюродных братьев и  
сестер испытали остановку сердца  
ранее 20-летнего возраста, ее 45-летний  
дядя также испытал ВС. Матери  
пациентки и ее 3-м двоюродным братьям  
был имплантирован ИКД, вследствие  
семейного анамнеза ВС и  
эхокардиографических признаков ГКМП.  
Еще один дядя и двоюродный брат имели  
ИКД, в связи с синкопе и признаками  
ГКМП.

В настоящее время пациентка не имеет  
симптомов и на ЭКГ отмечается  
отрицательный зубец Т в V1-V 3 (которого  
не наблюдалось несколько лет назад).  
На эхоКГ были выявлены: легкое  
увеличение левого предсердия и  
незначительное утолщение  
межжелудочковой перегородки (12-13 мм),  
без видимых патологических изменений  
ни обструкции выводного тракта ЛЖ.  
При исследовании, выполненном с  
помощью ЯМР, подтвердились данные  
ЭхоКГ (толщина межжелудочковой  
перегородки – 13 мм). Не было  
обнаружено аритмий при 24 часовом  
мониторировании Холтер, ни при  
проведении пробы с физической  
нагрузкой.

В данный момент пациентка принимает  
атенолол, и я бы хотел узнать ваше  
мнение по поводу необходимости в  
имплантации ИКД у данной больной.  
Кроме того, нас интересуют  
рекомендации по поводу детей из этой  
семьи. Есть несколько детей с  
нормальными ЭхоКГ, но ихние братья  
имели ВС или синкопе. Нуждаются ли  
дети в ИКД? И как по поводу старших  
членов этой семьи? Возможно, что  
практически все они имеют некоторые  
признаки ГКМП. Достаточно ли  
проводить у них лишь медикаментозное  
лечение с атенололом или амиодароном,  
или же есть необходимость в  
имплантации ИКД?

Заранее благодарен,

       Rene Asenjo < reneasenjo на vtr.net>


--
Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee