[SCD-FORUM] 19E. RE: Ребенок с СУИQT . Д-р Zaklyazminskya

[SCD Symposium]

Уважаемый д-р  Hormoz Alizadeh !
Я думаю, что Вы абсолютно правы,  
назначив своему пациенту имплантацию  
ИКД. Скорее всего, этот мальчик имеет  
синдром Jervell и Lange -Nielsen , вызванный  
нарушениями аллелей в генах KCNQ 1 или KCNE  
1. В нашем Научно-Исследовательском  
Центре мы располагаем информацией о 15- 
ти пациентах с двумя независимыми  
мутациями в генах ионных каналов. Эти  
пациенты были выявлены в семьях,  
которые прошли ДНК-диагностику или  
получили генетическую консультацию.  
Некоторые из пациентов имели глухоту  
и удлинение интервала QT , в то время  
как другие – лишь СУИQT или синдром  
слабости синусового узла + синдром  
Бругада. Все указанные пациенты  
получили, по соответствующим  
показаниям, ИКД или ЭКС (в случае  
синдрома слабости синусового узла),  
перед достижением ними 20-ти летнего  
возраста. В настоящий момент мы  
считаем, что выявление более чем  
одной мутации в генах ионных каналов  
(транс-позиций) является независимым  
фактором риска для ВСС.
Мы рекомендуем семейную ДНК- 
диагностику и генетическое  
консультирование.
С уважением,

Dr . Elena Zaklyazminskya , MD , PhD
Russian Research Center for Medical Genetics

dnalab @rol.ru


>
> Уважаемый д-р Дубнер,
> большое спасибо Вам и Вашим коллегам
> за организацию такого замечательного
> Симпозиума.
> Недавно в наш центр поступил 5-летний
> ребенок с врожденной глухотой, без
> органического сердечного
> заболевания. В анамнезе отмечалось 2
> синкопальных состояния: первый, через
> 48 часов после отмены бета-
> адреноблокаторов и второй, при
> лечении пропранололом (10 мг 3 раза в
> день). На ЭКГ был обнаружен QTc = 600 мс и
> ЧСС 55 уд/мин. Мы предположили, что
> начало синкопальных состояний в
> детском возрасте, врожденная глухота
> и QTc = 600 мс, относят данного пациента к
> группе высокого риска внезапной
> смерти и, по-видимому, он является
> кандидатом на имплантацию ИКД. Однако
> низкая масса тела ребенка и
> потенциальный риск неадекватной
> терапии вызывает наши опасения по
> отношению к имплантации ИКД. С другой
> стороны, ограничением для повышения
> дозы бета-адреноблокаторов является
> сниженная ЧСС.
>
> Какие рекомендации могли бы нам
> предложить участники Симпозиума?
>
> Заранее благодарен,
>
>
> Majid Haghjoo, MD
> Department of Pacemaker and Electrophysiology
> Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center
> Tel: +98 21 2392 2931
> Fax:+98 21 2204 8174
> Tehran, Iran
>
> _______________________________________________
> Scd-forum-russian mailing list
> Scd-forum-russian на scd-symposium.org
> http://www.grupoakros.com.ar/mailman/listinfo/scd-forum-russian
>
>

--
Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee