[SD-FORUM-LAT] 131E Prueba genética en MCH. Dr. Liu - Pesquisa genética na MCH Dr. Liu

[SCD Symposium]

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Español 

Estimado Dr. Gabriel Pellegrini, de La Plata, Argentina:
Creo que el "screening" genético debería realizarse en pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica Familiar. Se estima que más de un millón de pacientes sufren miocardiopatía hipertrófica (MCH) en China. La MCH es la causa común de muerte súbita jóvenes chinos, especialmente en deportistas. Por lo tanto se debe prestar más atención, especialmente en la MCH familiar, porque los familiares de los pacientes se asocian con un riesgo más alto de muerte súbita. En nuestra cohorte de pacientes hubo 4/11 familias en las que al menos un paciente sufrió MSC, y sólo 1/56 de los pacientes esporádicos tuvo MSC. El "screening" de mutaciones genéticas debería realizarse en los otros familiares, para encontrar los pacientes que aun no han sido encontrados. La tipificación genómica de la MCH familiar es más valiosa que los pacientes esporádicos, porque el índice de mutación de la MCH familiar es mayor. En los pacientes de nuestra cohorte, hubo 5/10 pacientes con mutaciones identificadas en el gen de cadena pesada de beta miosina (MYH7), o proteína C de unión a la miosina cardíaca (MYBPC3), y hubo solamente 1/50 pacientes identificados con mutación en MYH7. Otros 4 miembros en estas familias con mutaciones identificadas. Por lo tanto, todos los miembros de la familia con MCH, especialmente los jóvenes, deben someterse a la prueba, para encontrar nuevos pacientes y tomar medidas para evitar la MSC. 
Wenling Liu. Cardiology Division,Peking University People’Hospital,Beijing 100044, China.

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Portugués 

Caros Drs Gabriel Pellegrini. La Plata. Argentina:
Eu penso que a pesquisa de genes deve ser feita nos pacientes com 
Miocardiopatia familiar Hipertrófica
É estimado que mais de um milhão de pacientes sofrem de miocardiopatia 
hipertrófica (MCH) na China. MCH é a causa mais comum de morte súbita em 
jovens chineses, especialmente na MCH familiar, porque os pacientes 
familiares sãoassociados com maior risco de morte súbita. Na nossa coorte de 
pacientes existiram 4/11 famílias nas quasi pelo menos um paciente sofreu 
MCS, e somente 1/56 dos pacientes esporádicos teve MCS. A pesquisa da 
mutação genética deve ser feita nos pacientes familiares, e então, a mesma 
mutação pode ser pesquisada nos outros membros da família a fim de encontrar 
os pacientes que ainda não foram encontrados. A tipagem genotípica da 
família com MCH é maior  do que nos pacientes esporádicos, devido a taxa 
mutação da família com MCH ser maior. Na nossa Coorte de pacientes, 
existiram 5/10pacientes tiveram identificadas mutações  beta­myosin na 
cadeia pesada do gene (MYH7), ou na proteína C cardíaca ligante da miosina 
(MYBPC3) , e existiu somente 1/50 paciente identificado com a mutação no 
MYH7. 4 outros membros nesta família tiveram muatações identificadas. 
Portanto, todos os membros da família, especialmente os jovens, devem ser 
testados, a fim de encontrar novos pacientes e tomar as medidas para 
prevenir MCS.

Wenling Liu. Divisão de Cardiologia, Universidade de Peking ™Hospital, 
Beijing
100044, China.,