[SD-FORUM-LAT] 124E Preguntas para el Dr. Andrés Perez Riera sobre parálisis auricular - Questões para Dr. Andres Perez Riera sobre paralisaçã atrial.

[SCD Symposium]

Español - Portugués

Español 

Estimado Dr. Andrés Riera:
Tenemos 1 paciente femenina, de 43 años, con paro auricular derecho aislado; ahora se implantó marcapasos (anomalía de Ebstein, distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Kugelberg-Welander y amiloidosis, se excluyeron). La madre del caso testigo murió súbitamente a los 38 años. Realizamos un "screening" en algunos fragmentos promotores, secuencias de codificación y área intrónica adyacente de Cx40, SCN5A, LMNA. Se encontraron algunos polimorfismos raros descritos previamente en sus citas, pero ninguna mutación SCN5A o LMNA. ¿Qué piensa sobre el valor predictivo de la identificación de este Cx40 sin mutaciones SCN5A? El caso testigo insiste en realizar pruebas en sus dos hijas (mellizas dizigóticas de 16 años) pero yo tengo dudas. ¿Tiene información sobre algún medicamento preventivo para esta condición?
Atentamente,
Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.
Russian Research Center for Medical Genetics, 1, Moskvorechie, Moscow, Russia, 115478
+7 495 5043166
+7 495 3248110
dnalab en rol.ru
www.dnalab.ru

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Portugués 

Caro Dr. Andres Riera!
Nós temos uma paciente feminina, 43 anos de idade, com paralisação isolada 
do átrio direito, e agora o marcapasso foi implantado (anomalia de Ebstain, 
Emery-Dreifuss
MD, Kugelberg-Welander e amiloidose foram excluídos). Os parentes da mãe 
morreram subitamente com 38anos. Nós pesquisamos alguns fragmentos 
promotores, código de sequencias e área intrônmica adjacente de Cx40, SCN5A, 
LMNA. Raros polimorfismos descritos previamente por nossas citações foram 
encontrados, mas nenhuma mutação nos genes SCN5A e LMNA. O que você pensa 
sobre o valoe preditivo da identificação das mutações de Cx40 sem SCN5A? 
Insisto em fazer os testes com ela e suas duas filhas (gêmeas dizigóticas de 
16 anos de idade) mas eu tenho algumas dúvidas. Você tem informação sobre 
medicação preventiva para esta condição?

Sinceramente

Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.
Cntro Russo de Pesquisa de Genética Médica,
1, Moskvorechie, Moscou, Rússia, 115478
+7 495 5043166
+7 495 3248110
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www.dnalab.ru