[SD-FORUM-LAT] 86E RE: Probable miocardiopatía hipertrófica apical. Dr. Perez Riera

[SCD Symposium]

Español

Estimado Luis Wolman:
Soy Andrés Ricardo Perez Riera de San Pablo, Brasil, y responderé a  
su pregunta.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica con  
fenotipo y genotipo variable. La hipertrofia no obstructiva  
localizada en el ápice cardíaco (engrosamiento de la pared confinado  
a la región más distal del ápice) o miocardiopatía hipertrófica  
apical (MHA), es una variante específica de la MCH. Esta enfermedad  
fue descrita en Japón, donde la prevalencia es mucho más alta que en  
el mundo occidental.
La MHA ocurre en solamente el 1 al 2% de la población no japonesa.
Sólo una cantidad limitada de defectos genéticos sarcoméricos (por  
ej. Glu101Lys de actina cardíaca) produce MHA consistentemente (1).  
Una sustitución única de aminoácidos en la actina causa ICC o  
hipertrofia cardíaca de maladaptación, dependiendo de su efecto sobre  
la estructura y la función de la actina.
Las mutaciones de novo en el gen de la actina cardíaca se  
identificaron en dos pacientes con MCH esporádica que presentaron  
síncope en la niñez temprana.
Los pacientes eran heterocigotos para las mutaciones missense que  
resultan en sustituciones aminoácidas Pro164Ala y Ala331Pro,  
adyacentes a regiones de interacción actina-actina y actina miosina,  
respectivamente. También se encontró una mutación que cosegrega con  
la MCH familiar, que causa sustitución Glu99Lys en un dominio débil  
de unión con la actomiosina. El fenotipo cardíaco en muchos pacientes  
afectados fue caracterizado por MHA (2).

Las características típicas de la MHA incluyen:
1) Ondas T negativas en las derivaciones ECG precordiales. Ondas T  
negativas gigantes, con negatividad mayor o igual a 1,0 mV (10 mm).  
Las ondas T negativas son más comunes en los pacientes japoneses que  
en los americanos: 15% en Japón vs. 3% en EE.UU. (3);
2) A veces el voltaje de la onda R y la negatividad de la onda T  
disminuyó progresivamente en su magnitud en electrocardiogramas  
seriales;
3) TV sostenida o no sostenida, en pacientes que desarrollaron  
aneurisma apical con arterias coronarias normales;
4) Configuración tipo "pala" del ventrículo izquierdo en el fin de la  
sístole en la proyección oblicua anterior derecha. MHA sin tipo  
"pala", se identificó en imágenes de eje corto de resonancia  
magnética cardíaca (RMC), y ésta puede ser una causa subyacente  
adicional e importante de ondas T invertidas de moderadas a severas.  
El área del miocardio hipertrófico está confinado a una región  
estrecha del septo o la pared anterior o lateral a nivel apical  
(miocardiopatía hipertrófica apical "no pala") (4).
5) Ausencia de gradiente de presión del tracto de salida;
6) Síntomas leves;
7) Se cree que el pronóstico de MHA con respecto a la MSC es mejor  
que la MCH común. Los pacientes con MHA tienen un curso clínico  
benigno. Sin embargo, la mutación Arg719Trp en el gen de la cadena  
pesada de beta miosina cardíaca (MCH beta) es un factor de riesgo  
alto para la muerte súbita y puede asociarse con MHA (5);
8) Probablemente se observe progreso a necrosis miocárdica y  
formación de aneurisma por isquemia miocárdica crónica en el ápice (6);
9) La imagen con 123I-MIBG reveló denervación simpática regional en  
las regiones inferiores y laterales.

Observaciones recientes sugieren que el riesgo de MSC puede  
aumentarse no sólo en la MCH común, sino también en la MHA tipo  
japonesa (7).
La EEP demostró inducción reproducible de FV en MSC abortada y  
pacientes presincopales, lo que resulta en la necesidad de CDI y  
amiodarona.
Los pacientes con fibrilación auricular refractaria con respuesta  
ventricular rápida sufrieron insuficiencia cardíaca congestiva grave.  
Una evaluación prudente y estrategia en pacientes con esta enfermedad  
sería indispensable para evitar un resultado desastroso.
Para clarificar los mecanismos de las anormalidades ECG en la  
miocardiopatía hipertrófica, 102 pacientes fueron examinados con RMC.  
La distribución y magnitud de la hipertrofia y la profundización  
tardía se correlacionaron con anormalidades ECG:
1) Ondas Q anormales que reflejan la interrelación entre el grosor  
septal anterior superior y otras regiones de los ventrículos  
izquierdo y derecho y ondas Q más anchas, se asocian con  
profundización tardía;
2) Trastornos de conducción y ondas Q septales ausentes se asocian  
con profundización tardía;
3) La profundidad de las ondas T negativas se relacionan con  
asimetría craneocaudal y profundización apical tardía (8).
Hasta el 25% de los pacientes japoneses con MCH tiene compromiso  
predominantemente apical.
A pesar de su baja incidencia, los médicos que atienden pacientes con  
dolor torácico deben considerar la MHA, en su diagnóstico diferencial  
(9).
En la MHA, la obliteración sostenida de la cavidad es una condición  
fisiopatológica importante así como la hipertrofia, la isquemia y el  
QTc prolongado, que se consideran en conjunto y están relacionados  
con el desarrollo de la aneurisma a través de interacciones (10).

Referencias
1)       Arad M, Penas-Lado M, Monserrat L, et al. Gene mutations in
apical hypertrophic cardiomyopathy.  Circulation. 2005; 112:2805-2811
2)       Olson TM, Doan TO, Kishimoto NY, et al.  Inherited and de novo
mutations in the cardiac actin gene cause hypertrophic  
cardiomyopathy. J Mol Cell Cardiol. 2000;32:1687-1694.
3)       Kitaoka H, Doi Y,  Casey SA, Comparison of prevalence of apical
hypertrophic cardiomyopathy in Japan and the United States. Am J  
Cardiol. 2003;92:1183-1186.
4)       Suzuki J, Watanabe F, Takenaka K, et al. New subtype of apical
hypertrophic cardiomyopathy identified with nuclear magnetic  
resonance imaging as an underlying cause of markedly inverted T waves  
J Am Coll Cardiol. 1993;22:1175-1181;
5)       Dohlemann C, Hebe J, Meitinger T, Apical hypertrophic
cardiomyopathy due to a de novo mutation Arg719Trp of the beta-myosin  
heavy chain gene and cardiac arrest in childhood. A case report and  
family study.
6)       Marcu CB, Kapoor A, Donohue TJ Apical aneurysm in a patient
with apical hypertrophic cardiomyopathy. Conn Med. 2006; 70:297-300.
7)       Ridjab D, Koch M, Zabel M, Schultheiss HP, Morguet AJ.Cardiac
Arrest and Ventricular Tachycardia in Japanese-Type Apical  
Hypertrophic Cardiomyopathy. Cardiology. 2006; 107:81-86.
8)       Dumont CA, Monserrat L, Soler R, et al .Interpretation of
electrocardiographic abnormalities in hypertrophic cardiomyopathy  
with cardiac magnetic resonance. Eur Heart J. 2006; 27:1725-1731.
9)       Iskandar SB, Dittus K, Merrick D. Uncommon cause of a common
disease. South Med J. 2003;96:828-831
10)   Matsubara K, Nakamura T, Kuribayashi T, et al.Sustained cavity
obliteration and apical aneurysm formation in apical hypertrophic  
cardiomyopathy. Am Coll Cardiol. 2003;42:1338.

Cordialmente,
Andrés Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of  
Cardiology, ABC Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC  
(FUABC) - Santo André -  Sao Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso   
885 - Zip Code:
044417-100- Jardim Miriam   S.P  Brazil

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Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee



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> Hola amigos del cyberespacio: Felicitaciones y gracias por este  
> nuevo  gran evento y deseo consultar por la mejor conducta a seguir  
> en el  siguiente caso clinico: Se trata de un paciente de 56 anios,  
> que  consulto hace 10 anios por rutina. En ese momento tenia un ECG  
> muy  patologico, con ondas T negativas y enormes en toda la cara  
> anterior.  Se realizo Ergometria, Eco 2 D, Holter y  
> coronariografia, siendo  todos estos estudios normales. Desde  
> entonces se repiten los estudios  anualmente, estando totalmente  
> asintomatico. El ecg persiste sin  cambios y los dos ultimos ecos,  
> informan: hipertrofia ventricular  apical. Una camara gamma con  
> spect, no informa de la presunta  hipertrofia apical. Esta planeado  
> realizar una Resonancia cardiaca.  La pregunta es: debe este  
> paciente recibir algun tratamiento? por ej:  b bloqueantes?
> En principio yo habia pensado que se trataba de un caso de   
> miocardiopatia hipertrofica genetica ( troponina?) sin el  
> fenotipo.  Hoy no se si eso es correcto. Desearia vuestra opinion  
> acerca de la  conducta a seguir. El padre del pte, fallecio a los  
> 56 anios,  subitamente, pero no se sabe si era un pte coronario y  
> los hijos del  pte por ahora no presentan patologia alguna. Muchas  
> gracias de Luis  Wolman
>
> Portugués
>
> Olá amigos do ciberespaço: Felicitações e agradecimentos por este  
> novo grande evento e desjo consultar qual a melhor conduta a seguir  
> no seguinte caso clínico: trata-se de um paciente de 56 anos, que  
> consutou há dez anos como rotina. Naquele momento tinha um ECG  
> muito patológico, com ondas T negativas e grandes em toda a perede  
> anterior. Realizou ergometria, eco bidimensional, Holter e  
> coronariografia, sendo todos estes estudos normais. Desde então,  
> repete os estudos anualmente, estando totalmente assintomático. O  
> ECG persiste sem mudanças e os dois últimos ecos demonstram:  
> hipertrofia ventricular apical. Uma cintilografia com SPECT não  
> demonstra a suposta hipertrofia apical. Está planejado realizar uma  
> ressonância cardíaca. A pergunta é: Este paciente deve receber  
> algum tratamento? Por exemplo betabloqueadores?
> Em princípio havia pensado que se tratava de um caso de  
> miocardiopatia hipertrófica genética (troponina?) sem o fenótipo.
> Hoje não sei se isto está correto. Gostaria da vossa opinião sobre  
> a conduta a seguir. O pai do paciente faleceu aos 56 anos  
> subitamente, mas não se sabe se era um paciente coronariano, e os  
> filhos do paciente por enquanto não apresentam nenhuma patologia.
>
> Muito Obrigado
>
> Luis  Wolman
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