[SD-FORUM-LAT] EXPERTS ASK, EXPERTS ANSWER

[Maria Isabel Ayala]

Español - Portugués

Español

El Dr. Leonid Makarov, desde Rusia pregunta
- ¿Qué pacientes tienen indicación para los estudios genéticos moleculares? En el caso de detección de las mutaciones genéticas, características para los síndromes de QT corto o prolongado, Brugada, displasia aritmogénica de VD, ¿Sería ético informar a todos los pacientes sobre estos hallazgos?

Los Dres. Alejandra Guerchicoff, Guido D. Pollevick y Charles Antzelevitch desde EEUU responden
- Las pruebas genéticas se efectúan para confirmar un diagnóstico sospechado en un caso testigo con signos clínicos y síntomas de la enfermedad, para predecir la posibilidad de enfermedad futura en familiares, para detectar la presencia de individuos no afectados pero que son portadores (cuyos hijos pueden estar en riesgo), y para predecir la respuesta a la terapia o calificar un paciente como posible receptor de terapia específica al gen, especialmente en síndromes como el de QT prolongado. Las pruebas genéticas también son críticamente importantes para que la investigación destinada a un mejor diagnóstico y tratamiento del síndrome, avance. Las pruebas genéticas que involucran a las canalopatías que Ud. menciona, se efectúan mejor bajo la supervisión de un electrofisiólogo, idealmente con la asistencia y el respaldo de un consejero genético certificado. La recepción de los resultados de la prueba puede ser una experiencia emocional y la colaboración del médico con un consejero genético puede ayudar a guiar al paciente y a su familia durante un momento difícil y asistir en las decisiones con respecto a si extender la prueba a otros familiares. 
 
Los problemas de privacidad son fundamentales en cualquier discusión sobre la notificación de los pacientes sobre los resultados de las pruebas genéticas. Todos los pacientes que se someten a pruebas, deben dar su consentimiento informado antes de que la prueba pueda realizarse. Al hacer esto, pueden elegir ser notificados de los resultados o no. Sus derechos individuales deben respetarse. La mayoría de los países tienen leyes que protegen la privacidad de los individuos que se someten a pruebas genéticas, evitando que los resultados se informen sin el consentimiento específico y por escrito del paciente.


Portugués

Dr. Leonid Makarov de Rusia pergunta

- Que pacientes têm indicação para os estudos genéticos moleculares? No caso de detecção de mutações genéticas características para síndrome de QT curto, Brugada, displasia arritmogênica de VD, seria ético informar a todos os pacientes sobre estes achados?

Dres. Alejandra Guerchicoff, Guido D. Pollevick e Charles Antzelevitch de U.S.A. responden

- Testes genéticos são feitos para confirmar um diagnóstico suspeito numa população com sinais e sintomas clínicos de doença, para predizer a possibilidade futura de nos membros da família, para detectar  a presença de estado carreador em indivíduos não afetados (cuja crianças podem estar em risco) e para predizer a resposta a terapia  ou qualificar um paciente pra terapia gene-específica, particularmente nas síndromes tais como síndrome do QRT longo. O teste genético também é criticamente importante no avanço das pesquisas que objetivam um melhor diagnóstico e tratamento da síndrome. Você mencionou que os testes genéticos envolvendo as canalopatias são melhores se realizados com supervisão de um eletrofisiologista, idealmente com a assistência e suporte de um conselheiro genético. Receber os testes genéticos pode ser uma experiência emocional e a colaboração do médico e do conselheiro genético pode guiar o pacientes e seu/sua família nos tempos difíceis e assistir as decisões, assim como, estender o teste a outros membros da família. 
Os problemas de privacidade são de grande importância em qualquer discussão envolvendo a notificação dos pacientes sobre os resultados dos testes genéticos. Todos os pacientes testados devem dar o consentimento informado antes do teste ser feito. Assim sendo, eles podem eleger serem notificados dos resultados ou não. Suas certezas individuais devem ser respeitadas. A maioria dos países têm leis que protegem a privacidade dos indivíduos submetidos a testes genéticos, prevenindo a liberação dos resultados para qualquer um sem o consentimento escrito pelo paciente.