[SD-FORUM-LAT] 27E RE: Niño con SQTL - Uma criança com SQTL. Dr. Furlani

[SCD Symposium]

Español - Portugués

Español

Estimado Dr. Haghjoo:
Éste es un caso difícil, que parece ser síndrome de Jervell y Lange- 
Nielsen. La paciente es una niña de 5 años, lo que hace que este caso  
sea incluso más difícil. No hay estrategias/opciones perfectas de  
tratamiento disponibles para estos pacientes aun.
El Dr. Peter Schwartz y el registro internacional de SQTL nos han  
ayudado a comenzar a comprender esta enfermedad peligrosa para la  
vida, y a aprender cómo tratar a estos pacientes, pero aun hay un  
largo camino que recorrer.
En este caso, el inicio precoz de los síntomas, la presencia de  
sordera congénita, la gravedad de la prolongación QT (más de 500 ms)  
y la falta de respuesta (o respuesta parcial) a la terapia beta  
bloqueante, son todos los marcadores de riesgo alto de MSC. Por otro  
lado, como Ud. indicó en su mensaje, el implante de CDI en niños se  
asocia con problemas colaterales importantes, lo que debería  
recordarse al considerar esta opción terapéutica.
Se me ocurren diferentes opciones para tratar a esta paciente:
1) Aumentar la dosis de propranolol (o cambiarla por 1 mg/Kg de  
Nadolol por día) incluso en presencia de bradicardia leve. En estos  
pacientes, podemos tolerar hasta 40 lpm, mientras son asintomáticos o  
levemente sintomáticos.
2) Denervación simpática cardíaca izquierda más Nadolol 1 mg/Kg por día.
3) Implante de CDI si la paciente presenta otro episodio de síncope  
luego de la opción 2.
4) Por supuesto, todas las opciones viables deben incluir la  
limitación de la actividad física, puesto que estos pacientes  
generalmente mueren durante el ejercicio, y nadar resulta  
especialmente peligroso.
La tipificación genética no es tan útil en este caso, dado que la  
mayor parte de los pacientes con JLN tienen anormalidades KvLQT1  
(LQT1) y KCNE1 (LQT5).
Esperemos que en el futuro, la terapia genética sea la primera opción  
terapéutica para realmente curar a estos pacientes.
Gracias.
Un saludo para todos,
Aldo Alberto Furlani MD
Cardiac electrophysiologist
Consultant Cardiologist
Heart Institute of the Caribbean
Mandeville
Jamaica
afurlani en caribbeanheart.com
www.caribbeanheart.com

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Portugués

Caro Dr Haghjoo:
Este é um caso difícil que soa como síndrome de Lange-Nielsen. O  
paciente é um garoto de 5 naos de idade o que torna este caso ainda  
mais difícil. Ainda não estão disponíveis estratégias opções/ 
tratamento perfeitas relacionadas ao paciente.
Dr Peter Schwartz e o registro internacional de SQTL têm nos ajudado  
a começar a entender esta doença que ameaça a vida e ensinarmos como  
conduzir estas pacientes, mas existe ainda um longo caminho a percorrer.
Neste caso, o início precoce dos sintomas, a presença de surdez  
congênita, a severidade do prolongamento do QT (acima de 500ms), e  
ausência de resposta (ou resposta parcial) a terapia com  
betabloqueadores, são todos marcadores de alto risco para MCS. Por  
outro lado, como você apontou em seu e-mail, o implante do CDI em  
crianças está associado com efeitos colaterais importantes que devem  
ser mantidos em mente na consideração desta opção terapêutica.
Diferentes opções me vêm em mente relacionadas com este paciente:

1) Aumento da dose do propranolol (ou mudá-lo para 1mg/Kg de Nadolol)  
mesmo na presença de bradicardia leve. Nestes pacientes nós podemos  
tolerar até 40bpm enquanto eles permanecerem assintomáticos ou  
levemente sintomáticos.

2) Denervação cardíaca simpática esquerda mais Nadolol 1mg/Kg

3) Implante de CDI se o paciente tiver outro episódio de síncope após  
a opção 2.

4) Claro que todas as opções viáveis tem que incluir suas limitações  
da atividade física desde que estes pacientes normalmente morrem  
enquanto fazem exercício e a natação é particularmente perigosa.

A genotipagem do paciente não é útil neste caso desde que a maioria  
dos pacientes com JLN tem anormalidades no KvLQT1 (QTL1) e KCNE1 (QTL5).
Com esperança, no futuro a terapia gênica será a primeira opção  
terapêutica para verdadeiramente curar estes pacientes.

Obrigado.
Meus melhores cumprimentos a todos,

Aldo Alberto Furlani MD
Eletrofisiologista cardíaco
Cardiologista
Instituto do Coração do Caribe
Mandeville
Jamaica
afurlani en caribbeanheart.com
www.caribbeanheart.com


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Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee

>
> Español - Portugués
>
> Español
>
> Estimado Dr. Dubner:
>
> Gracias a Ud. y a sus colegas por este interesante simposio en linea.
> Recientemente un niño de 5 años, sin evidencias de cardiopatía  
> estructural fue derivado a nuestro centro para evaluar su síncope.  
> También tenía historia de sordera congénita. Uno de los episodios  
> de síncope ocurrió 48 hs luego de retirar los beta bloqueantes y el  
> segundo episodio con 10 mg de propranolol tres veces por día. El  
> ECG de superficie reveló un QTc=600 ms y frecuencia cardíaca de 55  
> lpm. Pensamos que el inicio en la niñez, sordera congénita y  
> QTc=600 colocaría a este paciente en un riesgo mayor de eventos  
> cardíacos y por lo tanto, sería un candidato para implante de CDI.  
> Sin embargo, su magnitud corporal pequeña y riesgo futuro de  
> terapia inadecuada con sus desvastadoras consecuencias, son  
> aspectos desfavorables para el implante de CDI. Nuestros factores  
> restrictivos para el aumento de la dosis de beta bloqueantes es una  
> frecuencia cardíaca basal baja. Cuál es la recomendación del comité  
> científico del simposio sobre MSC con respecto a nuestro paciente?
>
> Desde ya les agradezco sus recomendaciones.
>
> Cordialmente,
>
> Majid Haghjoo,MD
> Department of Pacemaker and Electrophysiology Rajaie Cardiovascular  
> Medical and Research Center
> Tel: +98 21 2392 2931
> Fax:+98 21 2204 8174
> Tehran, Iran
>
> -----------
>
> Portugués
>
> Caro Dr. Dubner,
> Obrigado a você e seus colegas por este belo simpósio.  
> Recentemente, uma criança de 5 anos de idade sem evidência de  
> doença cardíaca foi referida para o nosso centro para avaliação de  
> síncope. Ele também tinha história de de surdez congênita. Um dos  
> episódios de síncope ocorreu 48 horas após a retirada do  
> betabloqueador e o segundo episódio em uso de de 10mg de  
> propranolol 3 vezes ao dia. O ECG de superfície revelou QTc = 600ms  
> e frequencia cardíaca de 55bpm. Nós pensamos queo início na  
> infância, a surdez congênita e o QTc = 600ms colocariam este  
> paciente num grupo de alto risco para eventos cardíacos e portanto  
> seria um candidato para implante de CDI. Entretanto, o pequeno  
> tamanho do corpo e o risco futuro de terapia inapropriada com suas  
> consequências devastadoras são aspectos desfavoráveis para o  
> implante do CDI. Nosso fatore limitante para aumentar a dose do  
> betabloqueador foi a frequência cardíaca basal baixa. Qual a  
> recomendação do comitê científico do simpósio de MCS a respeito  
> dete paciente?
>
> Agradeço antecipadamente pela sua recomendação.
>
> Respeitosamente,
>
> Majid Haghjoo,MD
> Departmento de Marcapasso e Eletrofisiologia
> Centro Médico e de pesquisa Cardiovascular Rajaie
> Tel: +98 21 2392 2931
> Fax:+98 21 2204 8174
> Tehran, Iran

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