[SD-FORUM-LAT] 19E RE: Niña con SQTL - Uma criança com SQTL. Dr. Zaklyazminskya

[SCD Symposium]

Español - Portugués

Español

¡Estimado Dr. Hormoz Alizadeh!
Creo que Ud. está absolutamente en lo correcto al afirmar que esta  
paciente es candidata para implante de CDI. Muy probablemente, la  
niña sufra de síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, que afecta a los  
alelos de los genes KCNQ1 o KCNE1. En nuestro Centro de  
Investigación, disponemos de información sobre 15 pacientes con dos  
mutaciones independientes en los genes del canal iónico de las  
familias que pidieron diagnóstico de ADN o asesoría genética. Algunos  
de ellos tienen sordera y prolongación del intervalo QT, pero otros  
sólo SQTL o síndrome de seno enfermo + SBr. Ninguno sobrevivió la  
edad de 20 años sin dispositivos implantados (CDI o MP en el caso del  
síndrome de seno enfermo). Ahora suponemos que la revelación de más  
de una mutación en los genes de los canales iónicos (transposición)  
es un factor de riesgo independiente de MSC.
Recomendamos asesoría genética y diagnóstico de ADN para las familias.
Atentamente,
Dr. Elena Zaklyazminskya, MD, PhD
Russian Research Center for Medical Genetics

dnalab en rol.ru

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Portugués

Caro Dr.  Hormoz Alizadeh!
Eu penso que você está absolutamente certo colocando este paciente  
como candidato para o implante de CDI. Mais provavelmente este garoto  
sofre de síndrome de Jervell e Lange-Nilsen causada por ambos os  
alelos dos genes KCNQ1 ou KCNE1. Em nosso Centro de Pesquisa nós  
dispomos da informação sobre15 pacientes com duas mutações  
independentes nos genes de canais iônicos, de famílias que se  
inscreveram no programa de aconselhamento genético e diagnóstico de  
DNA. Alguns deles tinham surdez e intervalo QT longo, mas outros  
tinham somente SQTL ou SSS + SBr. Nenhum sobreviveu até a idade de 20  
anos sem implante de dispositivos (CDI ou MP no caso de SSS). Agora,  
nós supomos que a revelação de mais de uma mutação nos genes dos  
canais iônicos (transposição) é um fator de risco independente para MCS.
Nós recomendamos aconselhamento genético e diagnóstico do DNA para as  
famílias.   .

Sinceramente,
Dr. Elena Zaklyazminskya, MD, PhD
Centro Russo de Pesquisa de Genética Médica.

dnalab en rol.ru


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Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee

>
> Español - Portugués
>
> Español
>
> Estimado Dr. Dubner:
>
> Gracias a Ud. y a sus colegas por este interesante simposio en linea.
> Recientemente un niño de 5 años, sin evidencias de cardiopatía  
> estructural fue derivado a nuestro centro para evaluar su síncope.  
> También tenía historia de sordera congénita. Uno de los episodios  
> de síncope ocurrió 48 hs luego de retirar los beta bloqueantes y el  
> segundo episodio con 10 mg de propranolol tres veces por día. El  
> ECG de superficie reveló un QTc=600 ms y frecuencia cardíaca de 55  
> lpm. Pensamos que el inicio en la niñez, sordera congénita y  
> QTc=600 colocaría a este paciente en un riesgo mayor de eventos  
> cardíacos y por lo tanto, sería un candidato para implante de CDI.  
> Sin embargo, su magnitud corporal pequeña y riesgo futuro de  
> terapia inadecuada con sus desvastadoras consecuencias, son  
> aspectos desfavorables para el implante de CDI. Nuestros factores  
> restrictivos para el aumento de la dosis de beta bloqueantes es una  
> frecuencia cardíaca basal baja. Cuál es la recomendación del comité  
> científico del simposio sobre MSC con respecto a nuestro paciente?
>
> Desde ya les agradezco sus recomendaciones.
>
> Cordialmente,
>
> Majid Haghjoo,MD
> Department of Pacemaker and Electrophysiology Rajaie Cardiovascular  
> Medical and Research Center
> Tel: +98 21 2392 2931
> Fax:+98 21 2204 8174
> Tehran, Iran
>
> -----------
>
> Portugués
>
> Caro Dr. Dubner,
> Obrigado a você e seus colegas por este belo simpósio.  
> Recentemente, uma criança de 5 anos de idade sem evidência de  
> doença cardíaca foi referida para o nosso centro para avaliação de  
> síncope. Ele também tinha história de de surdez congênita. Um dos  
> episódios de síncope ocorreu 48 horas após a retirada do  
> betabloqueador e o segundo episódio em uso de de 10mg de  
> propranolol 3 vezes ao dia. O ECG de superfície revelou QTc = 600ms  
> e frequencia cardíaca de 55bpm. Nós pensamos queo início na  
> infância, a surdez congênita e o QTc = 600ms colocariam este  
> paciente num grupo de alto risco para eventos cardíacos e portanto  
> seria um candidato para implante de CDI. Entretanto, o pequeno  
> tamanho do corpo e o risco futuro de terapia inapropriada com suas  
> consequências devastadoras são aspectos desfavoráveis para o  
> implante do CDI. Nosso fatore limitante para aumentar a dose do  
> betabloqueador foi a frequência cardíaca basal baixa. Qual a  
> recomendação do comitê científico do simpósio de MCS a respeito  
> dete paciente?
>
> Agradeço antecipadamente pela sua recomendação.
>
> Respeitosamente,
>
> Majid Haghjoo,MD
> Departmento de Marcapasso e Eletrofisiologia
> Centro Médico e de pesquisa Cardiovascular Rajaie
> Tel: +98 21 2392 2931
> Fax:+98 21 2204 8174
> Tehran, Iran
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