[SCD-FORUM] 131C 肥厚型心肌病 .Pellergrini医生

[SCD Symposium]

Gabriel Pellegrini. La Plata. Argentina 医生:

我认为家族性肥厚型心肌病患者基因筛查十分重要
估计中国的肥厚型心肌病患者超过百万（按发病率计算），是年轻人心脏猝死的主要原因，特别是运动员，因此应重视这种疾病的诊断和治疗，特别是家族性肥厚型心肌病。因为，家族性患者心脏猝死的危险性更大。在我们研究的病例中11个HCM家族中有4个有猝死家族史，6例发生了猝死，而56个散发患者中仅有1例猝死。
基因筛查在家族性HCM患者非常重要，而且，阳性率较高。我们筛查的10家族性HCM患者5例发现了肌球蛋白重链 (MYH7)或肌球蛋白连接蛋白 C (MYBPC3)突变,家族其他成员中发现了4例突变携带者，而筛查的50例散发患者中仅1例发现了MYH7突变。因此，家族性HCM家族致病基因筛查，对早期诊断，预防猝死十分重要。
北京大学人民医院 刘文玲