[SCD-FORUM] 107E Dr. Xia's case. Dr. Riera

[SCD Symposium]

夏医生

您提供了一个来自中国的很有趣的病例。你的这位女患者有以下几个特点

1）极强的一级亲属猝死的家族背景（4个亲属！！！！！），这一家族有传导系统的疾病因为它的父亲与一个姑姑接受了起搏器治疗
2）很显然他有心房内（心动过缓、心房静止、起搏器植入后仍有左房静止，阵发性房速房颤）和心室内传导的弥漫性变化。
3）临床III级：晕厥
4) 肺动脉高压，左房、右房、右室扩张。
5）典型的家族性心房静止的印象

心房静止是一种少见的心律失常状态，以心房内暂时或者永久性的、局部或整体的丧失心房电或机械功能为特征

它可以是（1）
1）原发或者特发的
2）散发的
3）家族性的：常染色体显性遗传。在文献中可以发现几个家族性心房静止的病例。心房Na+通道基因SCN5A突变合并相对少见的两种Connexin 40多态性的基因型有过报告。也可罕见于Brugada综合症：Takehara等报告了一例brugada综合症，表现为右胸前导联和下壁导联的ST段抬高，伴有心房静止和室颤。心房静止与J点的抬高可以被普鲁卡因酰胺所激发。基因分析显示SCN5A的错义突变（R367H）。而在非洲爪蟾卵母细胞异源表达后这一Na+突变无功能。提示SCN5A的基因缺陷和Brugada综合症结合与心房静止相关（2）。我最亲爱的朋友Hanno Tan写道：“各种的能够最终导致Na电流减少的通道改变可以产生Brugada综合症，传导疾病，心房静止，窦房结疾病。新近的观点认为这种通道的缺陷提高了普通的，获得性疾病心律失常的易感性。例如，慢性心衰患者动作电位时程的延长可以由持续增加的钠电流来解释。值得注意的是，最近的研究还把钠电流的减少与心脏结构的缺陷联系起来，尤其是心脏纤维化，扩张性心肌病，和/或ARVD。显然，这些发现提示心脏钠通道将会成为新的治疗机制的靶点”。（3）
4）继发于
4-1）Ebstein 畸形：心房静止，心房麻痹和房室传导阻滞在Ebstein畸形中并不多见（4）。
4-2）Emery-Dreifuss心肌萎缩 （X伴性遗传）
4-3）Kugelberg-Welander综合症（常染色体隐性）
4-4）心肌梗塞
4-5）淀粉样变

心房静止的诊断包括
1）心电图示心动过缓
2）任何导联上见不到P波
3）心房麻痹
4）心房扩张
5）最终表现为房颤
6）最终表现为房扑
7）缓慢性交界性逸博
8）晕厥或者阿-斯发作（约50%病例）
9）高度血栓并发症风险（如该患的父亲）
10）由于心房增大而导致的心脏增大似乎是家族性心房静止的共同特点（5）
11）心房静止与晕厥，扩张性心肌病，心脏猝死相关（6）
你的这一病例及其家人似乎具有前述所有特点。

治疗：
1）抗凝
2）ACEI
3) 利尿剂
4）起搏器植入
5）房扑：希氏束消融 (7)

你问到：她的左房功能有可能恢复吗？回答：不能，因为这是一个进展性家族性疾病。

你写到：如果必要我们将鼓励患者做进一步检查。是的，你必须鼓励患者及其家族成员进行基因学检测。

参考文献
1)       Marini M, Arbustini E, Disertori M.Atrial standstill: a paralysis of cardiological relevance Ital Heart J Suppl. 2004;5:681-686.
2)       Takehara N, Makita Nm Kawabe J et al. A cardiac sodium channel mutation identified in Brugada syndrome associated with atrial standstill. J Intern Med. 2004; 255:137-142. 
3)       Tan H. Sodium channel variants in heart disease: expanding horizons. J Cardiovasc Electrophysiol. 2006;17 Suppl 1:S151-S157. 
4)       Carballal J, Asensio E, Hernandez R. et al. Ebstein's anomaly, atrial paralysis and atrio-ventricular block: an uncommon association. Europace. 2002; 4:451-454. 
5)       Disertori M, Guarneiro M, Vergara G, et al.Familial endemic persistent atrial standstill in a small mountain community: review of eight cases. Eur Heart J. 1983;4:354-361
6)       Fazelifar AF, Arya A, Haghjoo M, et al. Familial atrial standstill in association with dilated cardiomyopathy. Pacing Clin Electrophysiol. 2005;28:1005-1008. 
7)       Balaji S, Till J, Shinebourne EA, Familial atrial standstill with coexistent atrial flutter. Pacing Clin Electrophysiol. 1998;21:1841-1842.

祝好

Andrés Ricardo Pérez Riera