[SCD-FORUM] 112E Женщина 30-летнего возраста. Dr. Haghjoo

[SCD Symposium]

Уважаемый д-р Xia ,

По теме Вашего клинического случая имеется интересная статья, опубликованная в Circulation . 2004;110:2163-2167. В этой статье описаны 21 пациент с характеристиками подобными к описанными Вами. Генетический анализ этих пациентов показал мутации SCN5 A (гетерозиготная G -to- A мутация в позиции 3823, при этом аспартовая кислота заменяется аспарагином ( D1275N ) в эксоне 21) у всех пораженных членов семьи, в 300 контрольных хромосомах не наблюдалось этой мутации. Этот синдром наследуется аутосомно-доминантным путем. При данном синдроме имеется выраженная корреляция между пенетранцией нарушений проводимости и манифестациями дилатации. Эта корреляция достигает 100% у пораженных особ молодого возраста. При этом синдроме возникают нарушения синусового узла, аритмии, и право- а иногда и левожелудочковая дилатация и недостаточность. У этих пациентов наблюдалось увеличение размеров правого   желудочка в ранней стадии и клинические характеристики ДКМП в поздних стадиях заболевания.  

Я думаю, что генетический анализ Вашей пациентки покажет мутации в гене SCN5A и нет возможности восстановления функции левого предсердия. Для более подробной информации смотрите указанную статью. 



Всего Вам наилучшего,  
  
Majid Haghjoo ,MD
Department of Pacemaker and Electrophysiology 
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center 
Tel: +98 21 2392 2931
Fax :+98 21 2204 8174
Tehran, Iran