[SCD-FORUM] Сомнительная верхушечная ГКМП. Dr. Perez Riera

[SCD Symposium]

86E RE: Сомнительная верхушечная ГКМП. Dr.  
Perez Riera

Уважаемый Luis Wolman,

ГКМП – это заболевание миокарда с  
различными гено- и фенотипическими  
проявлениями. Одним из вариантов ГКМП  
является верхушечная ее форма  
(утолщение верхушечного отдела  
перегородки). Впервые эта форма ГКМП  
была описана в Японии, где эта болезнь  
имеет наиболее высокую частоту  
встречаемости; общяя частота в не- 
японской популяции составляет 1-2%.
При верхушечной ГКМП имеют место  
дефекты гена саркомера (сердечный  
актин Glu101Lys) (1). Простая замена амино  
кислоты в актине вызывает либо  
сердечную недостаточость, либо  
патологическую гипертрофию миокарда.

Типичными чертами верхушечной ГКМП  
являются следующие:

1)       Гигантские отрицательные зубцы Т  
(более 10 мм). Эти зубцы чаще  
встречаются в японской популяции, чем  
в америконской (соответственно 15% и 3%)  
(3);
2)       Иногда, при серийной записи ЭКГ,  
вольтаж зубца R  и зубцы Т могут  
изменяться;
3)      Отмечаются эпизоды стойкой или  
нестойкой ЖТ с развитием верхушечной  
аневризмы с нормальными коронарными  
артериями;
4)       «Пикообразная» конфигурация ЛЖ  
в конце систолы в правой передней  
боковой проекции. Зона  
гипертрофированного миокарда  
прилегает к межжелудочковой  
перегородке или к передней или  
боковой стенке в верхушечном отделе  
(непикообразная ГКМП) (4).
5)       Отсутствие градиента давления в  
выводном тракте.
6)       Незначительная симптоматология.
7)       Прогноз верхушечной ГКМП  
является более благоприятным, чем при  
общей форме кардиомиопатии. Однако  
мутация Arg 719Trp в тяжелой цепи бета- 
миозтна – это фактор риска для ВСС (5).
8)       Наблюдается формирование зоны  
миокардиального некроза и аневризмы,  
вследствие хронической верхушечной  
ишемии (6).
9)       При использовании  
диагностического метода с  
изображениями 123I- MIBG наблюдается  
симпатическая денервация в нижней и  
латеральной зонах миокарда.

Недавние наблюдения показали, что при  
верхушечном варианте ГКМП риск ВСС  
может быть повышен, как и при общей  
форме заболевания (7). При проведении  
ЭФИ у пациентов с синкопе или  
реанимиророванной ВСС обычно  
индуцируются ЖФ. Указанные пациенты  
требуют имплантации ИКД и лечения  
амиодароном. Пациенты с рефрактерной  
мерцательной аритмией часто  
усложняются застойной СН.
Для уточнения происхождения ЭКГ- 
аномалий, 102 пациента были  
исследованы с помощью ЯМР:

1)           Анормальный зубец Q отображает  
связь между толщиной межжелудочковой  
перегородки и другими зонами правого  
и левого желудочков.
2)           Нарушения проводимости и  
отсутствие перегородочного зубца Q  
было связано с late- enhancement.
3)           Глубина отрицательного зубца  
Т связана с кранио-каудальной  
ассиметрией и верхушечным late- enhancement (8).

Приблизительно 25% пациентов с ГКМП в  
японской популяции имеют верхушечную  
форму болезни.
Несмотря на низкую частоту  
встречаемости данной болезни, врачи  
должны бы включить ее в  
дифференциальный диагноз у пациента  
с болью в области сердца (9).
При верхушечной ГКМП, гипертрофия,  
ишемия и удлинение интервала QTc –  
тесно связаны с формированием  
аневризм (10).

Библиография

1)       Arad M, Penas-Lado M, Monserrat L, et al. Gene mutations in
apical hypertrophic cardiomyopathy.  Circulation. 2005; 112:2805-2811
2)       Olson TM, Doan TO, Kishimoto NY, et al.  Inherited and de novo
mutations in the cardiac actin gene cause hypertrophic cardiomyopathy. J
Mol Cell Cardiol. 2000;32:1687-1694.
3)       Kitaoka H, Doi Y,  Casey SA, Comparison of prevalence of apical
hypertrophic cardiomyopathy in Japan and the United States. Am J
Cardiol. 2003;92:1183-1186.
4)       Suzuki J, Watanabe F, Takenaka K, et al. New subtype of apical
hypertrophic cardiomyopathy identified with nuclear magnetic resonance
imaging as an underlying cause of markedly inverted T waves J Am Coll
Cardiol. 1993;22:1175-1181;
5)       Dohlemann C, Hebe J, Meitinger T, Apical hypertrophic
cardiomyopathy due to a de novo mutation Arg719Trp of the beta-myosin
heavy chain gene and cardiac arrest in childhood. A case report and
family study.
6)       Marcu CB, Kapoor A, Donohue TJ Apical aneurysm in a patient
with apical hypertrophic cardiomyopathy. Conn Med. 2006; 70:297-300.
7)       Ridjab D, Koch M, Zabel M, Schultheiss HP, Morguet AJ.Cardiac
Arrest and Ventricular Tachycardia in Japanese-Type Apical Hypertrophic
Cardiomyopathy. Cardiology. 2006; 107:81-86.
8)       Dumont CA, Monserrat L, Soler R, et al .Interpretation of
electrocardiographic abnormalities in hypertrophic cardiomyopathy with
cardiac magnetic resonance. Eur Heart J. 2006; 27:1725-1731.
9)       Iskandar SB, Dittus K, Merrick D. Uncommon cause of a common
disease. South Med J. 2003;96:828-831
10)   Matsubara K, Nakamura T, Kuribayashi T, et al.Sustained cavity
obliteration and apical aneurysm formation in apical hypertrophic
cardiomyopathy. Am Coll Cardiol. 2003;42:1338.
Всего наилучшего,

Andr és Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro -Vectocardiology Sector of the Discipline of
Cardiology, ABC Faculty of Medicine (FMABC ), Foundation of ABC  
(FUABC ) -
Santo Andr é -  Sao Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso  885 - Zip  
Code:
044417-100- Jardim Miriam   S.P  Brazil

--
Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee





>
> 74S Сомнительная верхушечная ГКМП . Dr.  
> Wolman
>
> Здравствуйте друзья из виртуального  
> пространства!
>
> Я хотел бы предоставить следующий  
> случай из практики:
> 56-летний пациент, которому провели  
> обычный контроль 10 лет тому назад.
> В тот момент на его ЭКГ наблюдались  
> глубокие отрицательные зубцы T, на
> протяжении всех грудных отведений,  
> соответствующих передней стенке. Мы
> провели также эргометрию, ЭхоКГ,  
> Холтеровское мониторирование и
> коронарографию – все эти  
> исследования не показали  
> патологических
> изменений. С того времени, указанные  
> диагностические исследования
> повторялись ежегодно и пациент не  
> имел симптомов.  ЭКГ – без изменений,
> а на последней ЭхоКГ была  
> зарегистрирована апикальная  
> желудочковая
> гипертрофия. При исследовании с  
> помощью сцинтиографии миокарда  
> указанная
> гипертрофия не выявляется. Мы  
> планируем провести диагностическое
> исследование с помощью ЯМР.
> Я бы хотел задать следующий вопрос:  
> должен ли этот пациент получать
> какое-либо лечение, например, бета- 
> адреноблокаторы?
> Вначале я предположил, что это –  
> случай генетической гипертрофической
> кардиомиопатии (тропонин?) без  
> фенотипических проявлений. Сейчас, я  
> не
> уверен, что это так. Я хотел бы узнать  
> ваше мнение.
> Отец пациента умер внезапно, когда  
> ему 56 лет, но точно неизвестно имел
> ли он ИБС.
>
> Большое спасибо,
>
> Luis Wolman