[SD-FORUM-LAT] 154E QT prolongado. Dr. Schwartz

[SCD Symposium]

Estimada Dra. Stefani:
Éste es un caso interesante. La ocurrencia de muertes súbitas en la familia del padre y de la madre implica una gran precaución a la hora de interpretar y origina la posibilidad de dos mutaciones independientes. Yo no confiaría en el patrón ECG para guiar mi decisión terapéutica. Las pruebas genéticas son fundamentales y deberían involucrar a los 9 (tal vez 10) genes SQTL. Estoy dispuesto a efectuar una tipificación genética del niño en mi laboratorio. Nuestro tiempo máximo de "screening" es 6 meses y nuestro índice de éxito es 70-75%. 
Con respecto a sus observaciones, no importa si el propranolol no acorta el QTc; igualmente debería ser usado en su dosis total. ¡Yo no usaría flecainida, que tiene efecto bloqueante de Ikr! Nosotros usamos mexiletina y en LQT3 tenemos aproximadamente 90-100 ms de acortamiento del QTc. ¿Qué información le da el registro Holter y el ejercicio? ¿Algún patrón nocturno inusual? Me encantaría ayudar, si lo desea. 
Peter J. Schwartz