[SD-FORUM-LAT] 107S Paciente femenina, 30 años. Dr. Perez Riera - Paciente feminina, 30 anos de idade. Dr. Perez Riera
SCD Symposium
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Jue Oct 26 10:55:54 ART 2006
Estimado Dr. Yunlong Xia de China:
Muy interesante el caso. La mujer de la que me habla tiene o tenía:
1) Fuertes antecedentes familiares positivos de muerte súbita o cardíaca en familiares de primer grado (¡cuatro familiares!!!!). La familia tiene enfermedad del sistema de conducción puesto que su padre y una de las tías han recibido implante de marcapasos.
2) Claramente, ella tiene una enfermedad difusa del sistema de conducción intraauricular (bradicardia, paro auricular, después del implante del marcapasos, su aurícula izquierda está detenida, taquicardia/fibrilación auricular paroxística) y del sistema de conducción intraventricular.
3) Clase clínica III: Síncope
4) Hipertensión arterial pulmonar con dilatación de la aurícula derecha e izquierda y del ventrículo derecho.
5) Típico panorama familiar de paro auricular.
El paro auricular es una condición arritmogénica rara caracterizada por ausencia de actividad eléctrica y mecánica en las aurículas, transitoria o persistente, y completa o parcial.
Puede ser secundaria a (1)
1) Primario o idiopático;
2) Esporádico;
3) Familiar: dominante autosómica. Se han descrito unos pocos casos de formas familiares de paros auriculares primarios en la literatura. Se ha informado de una mutación en el gen SCN5A del canal Na+ cardíaco asociada a genotipos relativamente raros para dos polimorfismos de conexina 40. Rara vez se asocia con el síndrome de Brugada (SBr): Takehara y cols. informaron de un caso de SBr con supradesnivel ST en las derivaciones precordiales derechas e inferiores acompañado de paro auricular y FV. El paro auricular y el supradesnivel de la onda J fueron provocados por procainamida. El análisis genético reveló mutación missense (R367H) en SCN5A. El canal Na+ mutante resultante era no funcional al expresarse en forma heteróloga en los oocitos de Xenopus. El estudio sugiere que los defectos genéticos en SCN5A pueden estar asociados al paro auricular en combinación con el SBr (2). Mi queridísimo amigo el Dr. Hanno Tan escribió: “varios cambios de apertura que al final resultan en corriente de Na+ reducida pueden desenmascarar el SBr, enfermedad de conducción, paro auricular, y enfermedad del nodo sinusal. Los enfoques que surgen ahora también vinculan estos defectos de apertura con susceptibilidad aumentada a arritmia en enfermedades comunes, adquiridas. Por ejemplo, la prolongación del PA en la ICC se puede explicar por medio de la corriente persistente de Na. Resulta importante aclarar, que estudios recientes también vincularon la reducción de la corriente de Na a defectos cardíacos estructurales, específicamente fibrosis cardíaca, miocardiopatía dilatada y, posiblemente, displasia/miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Claramente, estas observaciones destacan el canal cardíaco de Na como un objetivo interesante para estrategias novedosas de terapia” (3).
4) Secundaria a
4-1) Anomalía de Ebstein: paro auricular, parálisis auricular y bloqueo aurículoventricular son asociaciones poco comunes con la anomalía de Ebstein (4). En este caso es posible un problema en las cámaras derechas.
4-2) Distrofia muscular Emery-Dreifuss (ligado a X);
4-3) Síndrome de Kugelberg-Welander (recesivo autonómico);
4-4) Infarto del miocardio;
4-5) Amiloidosis.
El diagnóstico de paro auricular incluye:
1) Bradicardia en el ECG
2) Ausencia de ondas P en cualquiera de las derivaciones del ECG estándar
3) Parálisis auricular;
4) Dilatación auricular;
5) Posiblemente fibrilación auricular;
6) Posiblemente aleteo auricular;
7) Ritmo lento de escape de la unión;
8) Síncope o episodios de Morgagni-Adams-Stokes (casi un 50% de los casos);
9) Prevalencia elevada de complicaciones trombóticas (como su padre)
10) Sobrecarga cardíaca principalmente debido a distensión auricular parece ser una característica común de la forma completa y parcial del síndrome de paro auricular familiar persistente (5)
11) Paro auricular asociado con síncope, miocardiopatía dilatada y MSC (6).
Su joven paciente y algunos familiares parecen tener todos estos elementos mencionados antes.
Tratamiento
1) Anticoagulante;
2) ACEI
3) Diurético
4) Implante de marcapasos;
5) Aleteo auricular: tratado mediante ablación del haz de His (7)
Usted preguntó: ¿Es posible que la función de la aurícula izquierda se recupere más adelante? Respuesta: No, porque es una enfermedad progresiva familiar.
Usted escribió: Si es necesario podemos animar al paciente a hacer más pruebas. Sí, usted debe animar al paciente y a su familia a hacerse pruebas genéticas.
Referencias
1) Marini M, Arbustini E, Disertori M.Atrial standstill: a paralysis of cardiological relevance Ital Heart J Suppl. 2004;5:681-686.
2) Takehara N, Makita Nm Kawabe J et al. A cardiac sodium channel mutation identified in Brugada syndrome associated with atrial standstill. J Intern Med. 2004; 255:137-142.
3) Tan H. Sodium channel variants in heart disease: expanding horizons. J Cardiovasc Electrophysiol. 2006;17 Suppl 1:S151-S157.
4) Carballal J, Asensio E, Hernandez R. et al. Ebstein's anomaly, atrial paralysis and atrio-ventricular block: an uncommon association. Europace. 2002; 4:451-454.
5) Disertori M, Guarneiro M, Vergara G, et al.Familial endemic persistent atrial standstill in a small mountain community: review of eight cases. Eur Heart J. 1983;4:354-361
6) Fazelifar AF, Arya A, Haghjoo M, et al. Familial atrial standstill in association with dilated cardiomyopathy. Pacing Clin Electrophysiol. 2005;28:1005-1008.
7) Balaji S, Till J, Shinebourne EA, Familial atrial standstill with coexistent atrial flutter. Pacing Clin Electrophysiol. 1998;21:1841-1842.
Saludos,
Andrés Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of Cardiology, ABC Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC (FUABC) - Santo André - Sao Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso 885 - Zip Code: 044417-100- Jardim Miriam S.P Brazil- Phone: 5504-6243 Fax: 5506-0398.
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Caro Dr Yunlong Xia da China caso muito interessante. Sua jovem mulher tem
ou tinha:
1) História familiar fortemente positiva para morte cardíaca súbita nos
parentes de primeiro grau (quatro membros!!!) A família tem doença do
sistema de condução poruqe seu pai e uma de suas tias receberam implante de
marcapasso
2) Claramente ela tem uma doença difusa infra atrial (bradicardia,
paralisação atrial, após o implante do marcapasso o átrio dela é paralisado,
paroxismos de taquicardia/fibrilação atrial) e do sistema intraventricular;
3) Classe clínica III: Síncope;
4) Hipertensão arteial pulmonar com dilatação dos átrios direito e
esquerdo e ventrículo direito.
5) Cenário típico de Paralisia Atrial familiar.
Paralisis atrial é uma rara condição arritmogênica caracterizada pela
ausência de atividade elétrica e mecânica atrial, transitória ou
persistente, e completa ou parcial.
Isto pode ser secundário a (1)
1) Primária ou idiopática
2) Esporádica;
3) Familiar: autossômica dominante. Poucos casos das formas familiares
de paralisia atrial primária foram descritos na literatura. Mutação no gene
SCN5A do canal de Na cardíaco associado com relativo genótipos raros para
dois polimorfismos das conexinas 40 foram relatados. Raramente estão
associados com síndrome de Brugada (SBr): Takehara et al, relataram um caso
de SBr com elevação de ST nas derivações precordiais e inferiores
acompanhado de paralisia atrial e FV.
Paralisia atrial e elevação da onda J foram provocados por procainamida.
Análise genética revelou uma mutação missence (R367H) no SCN5A. O canal de
Na mutante resultante era não funcional quando expressado heterogeneamente
em oocitos Xenopus. Os estudos sugerem que os defeitos genéticos no SCN5A
podem estar associados com paralisia atrial em combinação com SBr (2). Meu
querido amigo Dr Hanno Tan escreveu: várias mudanças nos portões que
resultam ultimamente na reduzida corrente de Na podem elicitar a SBr,
defeitos de condução, paralisia atrial, e doenças do nó sinusal.
Percepção de emergência agora também ligam estes defeitos nos portões ao
aumento da susceptibilidade de arritmias em comum, adquiridas, doenças. Por
enquanto, o prolongamento do PA na ICC pode ser explicado pelo aumento
persistente da corrente de Na. De nota, estudos recentes também têm ligado a
redução da corrente de Na a defeitos estruturais cardíacos, notavelmente
fibrose cardíaca, miocardiopatia dilatada e ,possivelmente, M/DAVD.
Claramente, estas observações apontam os canais de Na como um alvo
interessante para novas estratégias terapêuticas (3)
4) Secundárias a:
4-1) Anomalia de Ebstein: paralisia atriall, paralisia atrial e
bloqueio atrio-ventricular são uma associação incomum com anomalia de
Ebstein (4)
Neste caso é um possível problema com as câmaras direitas.
4-2) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (ligada ao X);
4-3) Sindrome de Kugelberg-Welander (autossômica recessiva);
4-4) Infarto do Miocárdio;
4-5) Amiloidose.
O diagnostico de paralisia atrial inclui:
1) Bradicardia no ECG
2) Ausência de onda P nas derivações do ECG padrão
3) Paralisia Atrial;
4) Dilatação Atrial;
5) Fibrilação atrial eventual;
6) Flutter atrial eventual;
7) Ritmo juncional lento de escape;
8) Síncope ou episódios de Morgagni-Adams-Stokes (quaser 50% dos
casos);
9) Alta prevalência de complicações trombóticas ( como a de seu pai)
10) Aumento cardíaco devido primariamente ao aumento atrial parece ser uma
característica comumde ambas formas parcial e completa da síndrome da
paralisia atrial familiar persistente (5)
11) Paralisia atrial associada com síncope, miocardiopatia dilatada e MCS
(6).
Seu paciente jovem e alguns membros da família parecem ter todos estes
elemntos.
Tratamento
1) Anticoagulação;
2) IECA
3) Diurético
4) Implante de marcapasso;
5) Flutter atrial: tratado com ablação do feixe de His(7)
Você perguntou: É possível que a função do átrio esquerdo dela se recupere
mais tarde?
Resposta: Não porque é uma doença progressiva familiar.
Você escreveu: se necessário nós podemos encorajar a paciente a fazer mais
exames. Sim você deve encorajar a paciente e os membros da família a fazer o
teste genético.
Referências
1) Marini M, Arbustini E, Disertori M.Atrial standstill: a paralysis
of
cardiological relevance Ital Heart J Suppl. 2004;5:681-686.
2) Takehara N, Makita Nm Kawabe J et al. A cardiac sodium channel
mutation
identified in Brugada syndrome associated with atrial standstill. J Intern
Med.
2004; 255:137-142.
3) Tan H. Sodium channel variants in heart disease: expanding
horizons. J
Cardiovasc Electrophysiol. 2006;17 Suppl 1:S151-S157.
4) Carballal J, Asensio E, Hernandez R. et al. Ebstein's anomaly,
atrial
paralysis and atrio-ventricular block: an uncommon association. Europace.
2002;
4:451-454.
5) Disertori M, Guarneiro M, Vergara G, et al.Familial endemic
persistent
atrial standstill in a small mountain community: review of eight cases. Eur
Heart J. 1983;4:354-361
6) Fazelifar AF, Arya A, Haghjoo M, et al. Familial atrial standstill
in
association with dilated cardiomyopathy. Pacing Clin Electrophysiol.
2005;28:1005-1008.
7) Balaji S, Till J, Shinebourne EA, Familial atrial standstill with
coexistent atrial flutter. Pacing Clin Electrophysiol. 1998;21:1841-1842.
Tudo de bom
Andrés Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of Cardiology,
ABC
Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC (FUABC) - Santo André - Sao
Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso 885 - Zip Code: 044417-100- Jardim
Miriam
S.P Brazil- Phone: 5504-6243 Fax: 5506-0398.
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