[SD-FORUM-LAT] 37E Mujer joven con MCH? - Mulher jovem com MCH? Dr. Asenjo

[SCD Symposium]

Español - Portugués

Español

Les escribo para presentarles un caso clínico. Esta paciente es una  
mujer de 30 años, con historia familiar de MCH no obstructiva, con  
estudio genético en el que se halló una mutación en el gen Troponina  
T (TNT) ubicado en el cromosoma 1. La mutación es Arg92Gln. Cuatro  
primos de menos de 20 años sufrieron muerte súbita y una tía de 45  
años también sufrió muerte súbita. Su madre y otros tres primos  
tienen CDI debido a historia familiar y MCH evidente en Eco. Otra tía  
y un primo también tienen CDI por síncope y MCH evidente.

Actualmente esta paciente no presenta síntomas y el ECG muestra onda  
T negativa en V1-V3 (no estaba presente años atrás), y el Eco  
previamente normal cambió, y ahora muestra una sobrecarga leve de la  
aurícula izquierda y un espesamiento leve del septo medio de 12-13  
mm, sin aspecto anormal y sin obstrucción. La IMR es similar al Eco y  
muestra un aspecto normal del septo pero su grosor es de 13 mm. No se  
presentaron arritmias durante Holter de 24 hs o en la prueba de  
esfuerzo.

Ella está tomando atenolol pero nos gustaría tener su opinión en este  
caso, sobre si se justifica un CDI ahora.

Además, nos gustaría saber su opinión sobre los jóvenes de esta  
familia. Hay niños y jóvenes con Eco aparentemente normal, pero  
tienen uno o dos hermanos con muerte súbita o síncope. ¿Usted cree  
que un CDI también es necesario? Finalmente, ¿qué hay sobre los  
adultos y ancianos de esta familia? Probablemente la mayoría tengan  
MCH evidente en Eco. ¿Sería suficiente con atenolol o con amiodarona  
solamente o también necesitan CDI?

Apreciamos y le agradecemos su tiempo y sugerencias.

Atentamente,

Rene Asenjo <reneasenjo en vtr.net>

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Portugués

Eu estou escrevendo para você para introduzir um caso clínico. Este  
paciente é uma mulher de 30 anos de idade com história familiar de  
MCH não obstrutiva e com estudo genético que encontrou uma mutação no  
gene da troponina T (TNT) localisado no cromossoma 1. A mutação é  
Arg92 Cln. Quatro primos abaixo de 20 anos sofreram morte súbita e um  
tio de 45 anos também teve morte súbita. Sua mãe e e três outros  
primos tem um CDI devido a história familiar e evidência de MCH no  
eco. Outro tioe um primo também têm CDI devido a síncope e evidência  
de MCH.
Atualmente este paciente não tem apresentado sintomas e o ECG mostra  
uma onda T negativa em V1-V3 (que não estava  a anos atrás), e o Eco  
previamente normal tem modificado, e agora mostra um leve aumento do  
átrio esquerdo e um leve espessamento do septo de 12-13mm, sem  
aspecto anormal ou obstrução. A RNM é semelhante ao Eco, e mostra  
aspecto nomal do septo, mas com espessamento de 13mm. Não foram  
registradas arritmias no Holter de 24h nem no teste de esforço.
Ela esta em uso de atenolol, mas nós gostaríamos de ter sua opinião  
sobre o caso se isto justifica colocar um CDI agora.
Além disso, nós gostaríamos de saber sua opinião sobre membros jovens  
desta família. Existem crianças e pessoas jovens com Eco  
aparentemente normal, mas eles eles tem um ou dois irmãos com morte  
súbita e síncope. Você acha que eles também necessitam de CDI?  
Provavelmente a maioria tem evidência de MCH no Eco.  O atenolol ou  
amiodarona seriam suficientes sozinhos, ou eles também necessitma de  
CDI?
Nós apreciamso e agradecemos pelo seu tempo e sugestões.
Sinceramente
Rene Asenjo <reneasenjo en vtr.net>


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Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee




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