[SCD-FORUM] 112E 30岁女性患者 夏云龙

[SCD Symposium]

夏大夫：
这个病例非常有意义。Circulation. 2004;110:2163-2167上有一篇文章。这篇文章报告了21例患者与你报告的病例及家系有相同的特点。这些患者的基因分析显示，与没有这种突变的300个对照的染色体相比，在受影响的家族成员中发生了SCN5A突变（在3823位置的一个杂合的G突变为A ，在高度隐藏的21号外显子残端天冬氨酸改变为天冬酰胺(D1275N)）。这种症状是常染色体显性遗传。在这种综合征中，该家系中传导紊乱的外显率与心室扩张的出现明显相关。这种相关性100%的影响到年轻一代。这种传导紊乱主要表现为窦房结功能低下、心律失常和右心室偶有左心室的扩张和功能不全。这些患者在疾病的早期显示右室扩大，偶尔出现双室扩大，并在疾病的后期出现扩张型心肌病的临床特征。
我认为你们这个患者的基因分析可能会显示，在SCN5A基因出现相同的基因突变，而且左房静止没有机会恢复。你可以看这篇文章，能提供你更多的信息。
刘莹译