[SCD-FORUM] 124E 请教Dr. Andres Peres Riera有关房性静止的问题 Dr. Zaklyazminskaya

[SCD Symposium]

亲爱的Dr. Andres Peres Riera！
我们有一例女性患者，43岁，有特发性右房静止，现在已经植入起搏器。（排除了Ebstein’s异常，Emery-Dreifuss MD, Kugelberg-Welander和淀粉样变。）Proband的母亲在38岁时猝死。我们扫描了启动子片段，Cx40，SCN5A，LMNA的编码序列和相邻的基因内区域。您的文章中曾经提到罕见的多态现象，但没有SCN5A或LMNA基因的变异。您认为鉴别没有SCN5A突变的Cx40是否有预测的价值〉？有人坚持要她的两个女儿（双卵的16岁的双胞胎）进行检查，但我对此有怀疑。您有什么关于这种情况可预测的标志的资料吗？
Dr. Elena Zaklyazminskaya, M.D., Ph.D.
Russian Research Center for Medical Genetics,
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