[SCD-FORUM] 84S问题：妊娠期长QT综合征 Zaklyazminskaya医生

[SCD Symposium]

尊敬的组织者和各位同道。感谢你们提供了有趣、有用的教育材料和引人注目的讨论。我想征求一下你们的建议，这是有关我的一位上个星期接受基因分析的患者。患者是一位24岁的年轻女性，患有长 QT综合征，QTc是480-495ms，青春期时曾有过晕厥，但目前没有复发。她在19岁以前使用β阻滞剂，后来自行停用了。她现在已怀孕18周，没有任何症状或特殊不适。我对于这种情况下停用药物有些疑问。在已知的4代家系中，我们获悉有4个亲属病情轻但没有心脏猝死。目前，所有受累的家族成员中，我们证实了KDNQ1突变，并且打算在新生儿代谢筛选（在俄罗斯是4天）中通过血样来诊断长QT综合征。
我的问题是:
1）	现在适合重新使用β阻滞剂吗？
2）	长期使用β阻滞剂是否可能会产生胎儿的房－室传导阻滞？
3）	你们对于产后、哺乳期的治疗有何建议？
4）	推而广之，给母亲加用β受体阻滞剂的治疗策略（提取乳汁中的β阻滞剂后喂养婴儿），是否会影响婴儿的体质（不管是受累/不受累，突变型/携带者/非携带者）？
感谢你们对这些意见和咨询进行指导！

Elena Zaklyazminskaya医生, M.D., Ph.D.
俄罗斯遗传医学研究中心,
1, Moskvorechie, Moscow, Russia, 115478
dnalab at rol.ru www.dnalab.ru