[SCD-FORUM] 94C 尊敬的Alejandra Guerchicoff, Guido D. Pollevick, Charles Antzelevitch医生

[SCD Symposium]

尊敬的Alejandra Guerchicoff, Guido D. Pollevick, Charles  
Antzelevitch医生:
去年在临床工作中我遇到了这样一个问题。如果一个 
患者一经发现存在突变，但该患不希望告知其配偶， 
我们应该怎么办？如果该家庭所有成员均经过基因筛 
选，而每个成员都希望知道筛选结果怎么办？

此致

敬礼

刘文玲
北京大学人民医院


Dear Dr. Alejandra Guerchicoff, Dr. Guido D. Pollevick, Dr. Charles  
Antzelevitch:
I have a question, this is the problem I met in clinical practice  
last year. If the one who was found having mutation, but he or she  
did not want to tell his or her spouse, how shall we do? All the  
family members have been screened, and every one want know the result.
Sincerely Yours
Wenling Liu from Beijing Univ.People's Hosp.

--
Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee


>
> Dr. Leonid Makarov问
>
> - 那些病人有分子基因研究的适应症？在发现基因突
> 变、有短QT或长QT综合征的特征、Brugada综合征、心律
> 失常性右室发育不全等病例时，将这些结果告知所有
> 的病人是否符合伦理？
>
> Dr. Alejandra Guerchicoff, Dr. Guido D. Pollevick, Dr. Charles
> Antzelevitch回答：
>
> - 遗传检测用以证实有疾病临床表现和体征的先证者
> 的可疑诊断，预测家族成员以后发病的可能性，检测
> 未罹患个体中的携带者（其子女可能有发生危险），
> 预测治疗反应性或者遴选有基因特异性治疗资格的患
> 者，特别是诸如长QT综合征等。
> 遗传检测对促进更好诊断和治疗综合征的研究还具有
> 相当重要性。您提及的通道性疾病的遗传检测最好在
> 电生理专家指导下进行，能得到资深遗传顾问的帮助
> 和支持更好。患者收到检测结果后往往有一定情绪，
> 临床医生和遗传顾问合作利于指导患者和他/她家人
> 共度难关，并决定其他家庭成员是否也做相关检测。
> 在任何有关是否将遗传检测结果告诉患者的讨论中，
> 隐私问题是首当其冲的。在进行遗传检测前所有患者
> 都必须签定知情同意书，期间他可以选择被告知结果
> 还是不被告知，其个人权利必须受到尊重。大多数国
> 家在遗传检测方面已经制定保护个体隐私的法律，以
> 防止检测结果向患者之外的未签定特殊书面同意书的
> 人泄露。
>