[SCD-FORUM] EXPERTS ASK, EXPERTS ANSWER

[SCD Symposium]

Dr. Leonid Makarov问

- 那些病人有分子基因研究的适应症？在发现基因突 
变、有短QT或长QT综合征的特征、Brugada综合征、心律 
失常性右室发育不全等病例时，将这些结果告知所有 
的病人是否符合伦理？

Dr. Alejandra Guerchicoff, Dr. Guido D. Pollevick, Dr. Charles  
Antzelevitch回答：

- 遗传检测用以证实有疾病临床表现和体征的先证者 
的可疑诊断，预测家族成员以后发病的可能性，检测 
未罹患个体中的携带者（其子女可能有发生危险）， 
预测治疗反应性或者遴选有基因特异性治疗资格的患 
者，特别是诸如长QT综合征等。
遗传检测对促进更好诊断和治疗综合征的研究还具有 
相当重要性。您提及的通道性疾病的遗传检测最好在 
电生理专家指导下进行，能得到资深遗传顾问的帮助 
和支持更好。患者收到检测结果后往往有一定情绪， 
临床医生和遗传顾问合作利于指导患者和他/她家人 
共度难关，并决定其他家庭成员是否也做相关检测。
在任何有关是否将遗传检测结果告诉患者的讨论中， 
隐私问题是首当其冲的。在进行遗传检测前所有患者 
都必须签定知情同意书，期间他可以选择被告知结果 
还是不被告知，其个人权利必须受到尊重。大多数国 
家在遗传检测方面已经制定保护个体隐私的法律，以 
防止检测结果向患者之外的未签定特殊书面同意书的 
人泄露。