[SCD-FORUM] 102E RE:肥厚型心肌病—Perez Riera医师

[SCD Symposium]

阿根廷La Plata的Gabriel Pellegrini医师。我是巴西圣保罗的Andrés Ricardo  
Pérez Riera。
肥厚型心肌病（HCM）的危险分层应当包括完整的临床心脏病学评价，包括新的诊断手段，例如MRI。危险分层也应包括遗传学检测，因为一些基因的突变似乎与发生心脏猝死（SCD）的危险性增高有关。然而，基因检测在肥厚型心肌病的常规诊疗中并不可行。

引起心脏猝死的主要的因素包括（1）：
1）心脏骤停后的存活（室颤）：既往有过室速/室颤史的患者或在心脏猝死后存活的患者（心脏猝死的二级预防）中，植入ICD是一线治疗。心脏猝死是肥厚型心肌病致死性的临床表现。它在青春期前和青少年期的发病率最高，并且与死亡相关。儿童发生心脏猝死的危险每年为6%。在80%以上的病例中，引起猝死的心律失常为室颤。这其中许多患者是由快速性房性心律失常，如房颤、室上速，或预激综合症等转变为室颤的，其他少部分由室速和低心排量引起的休克造成。
2）动态心电图中观察到非持续性或持续性室速。
3）有年轻时发生心脏猝死的家族史：在儿童、青春期前和青少年期发生心脏猝死，对遗传性心脏病而言不是罕见的首要表现。因为这些疾病通常是常染色体显性遗传的。家族中第一代成员有50%的概率携带相同的致病基因。除对其余家庭成员进行临床心脏病学检查外，死亡成员的分子遗传学研究对诊断及直系亲属进一步治疗方案的选择具有重要价值(2)。
4) 不能解释的晕厥：这在左室心腔小及动态监护中有明显的室速的儿童和年轻人中最为常见。晕厥是由运动时心输出量不足或心律失常引起的。
5）运动时血压不正常的变化。
6）左室室壁厚度大于或等于30mm：外科心肌切除术能有效地减轻具有左室梗阻的儿童的症状，这些患者对药物是不敏感的。经皮室间隔消融术也可以替代外科手术。
7）存在“恶性”突变基因：beta-肌球蛋白重链（MYH7）基因突变（R403Q，R453C，G716R和R719W）是高度恶性的。在心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）的一个特异性变异（R92W）与心脏猝死的危险性增高相关（3）。基因检测目前没有广泛的开展，但是在这种疾病中基因检测的可行性会增加。在研究过程中或大家系中，当确认了家族内先证者的基因型，基因型对其他成员诊断的确立提供了信息。遗传学研究把肥厚型心肌病定义为肌节的疾病，它是由于心肌细胞中11个编码不同的心肌收缩元件基因中的任何一个发生突变引起。已经发现了有200多个变异个体。肥厚型心肌病是最常见的单基因遗传性心脏病，在普通人群中患病率估计在1/500-1/1000。
以上每个危险因素都只具有较低的预测性，但具有两个或两个以上危险因素的患者即具有高危险性。有两个或两个以上危险因素的患者6年心脏猝死后存活率为72%，当考虑预防性治疗。
创伤性的电生理探查和非创伤性的危险分层相比带来的好处似乎也微乎其微。电生理探查的其他作用在于存在传导系统疾病患者和/或预激综合征患者、房扑和房颤以及多形性室速患者的研究和治疗。比较合理的处理可能是射频消融（4）。
参考文献
1)       Pellnitz C, Geier C, Perrot A, et al.  Sudden cardiac death  
in familial hypertrophic cardiomyopathy. Identification of high-risk  
patients Dtsch Med Wochenschr. 2005;130:1150-1154.
2)       Wilde AA, van Langen IM,  Mannens MM, Sudden death at young  
age and the importance of molecular-pathologic investigation Ned  
Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1601-1604;
3)       Ackerman MJ, Van Driest SL, Ommen SR, et al.  Prevalence and  
age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain  
and troponin T genes in hypertrophic cardiomyopathy: a comprehensive  
outpatient perspective. J Am Coll Cardiol. 2002; 39:2042-2048.
4)       Behr ER, Elliott P, McKenna WJ. et al. Role of invasive EP  
testing in the evaluation and management of hypertrophic  
cardiomyopathy. Card Electrophysiol Rev. 2002; 6:482-486.

祝好！
Andrés Ricardo Pérez Riera
心脏病学心电向量学部，FMABC，FUABC主任
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