[SCD-FORUM] 131E 肥厚性心肌病基因筛选 刘医生

[SCD Symposium]

敬爱的Gabriel Pellegrini. La Plata. Argentina 医生:
我认为在家族性肥厚型心肌病患者中需要对肌球蛋白重链基因（MYH7），或心脏肌凝蛋白C（MYBPC3）进行基因筛选，其中只有1/50患者确诊为MYH7基因突变。这些家族中有4个其他成员被认为存在基因的突变。因此，肥厚型心肌病家族的所有成员尤其是年轻人都应该进行测试筛选，以便于发现新的患病人群并采取预防心源性猝死的发生。在中国估计超过一百万的患者有肥厚型心肌病。
肥厚型心肌病是中国年青人群猝死的常见原因，尤其是运动员。因此需要更引起重视，尤其是家族性肥厚型心肌病的人群，因为家族性患者发生猝死的风险较高。在我们的病人中，4 /11家族中至少有一个患者发生心源性猝死，而只有1/56的散在人群发生猝死。
    家族性患者有必要进行基因突变筛选，且需要对家族中其他成员进行相同突变基因的筛查以便于发现那些忽略的患者。家族性肥厚型心肌病的基因型比散在人群更有价值，因为家族性发生基因突变的比率较高。在我们的患者中，5/10的患者发现有突变

Wenling Liu.心脏科，北京大学人民医院,北京100044，中国