[AF-FORUM-RUSSIAN] 191E ФП – болезнь или синдрома? Dr. de Leon

[ATRIAL FIBRILLATION SYMPOSIUM]

Уважаемый д-р Riera:
 
Как Вы правильно заметили НЕ ВСЕ клинические и электрокардиографические 
признаки возникают вследствие мутации в гене SCN5A, так как имеется  
аллельная  гетерогенность (как при синдроме Романо-Уорда и других 
генетических синдромах).  Я лишь пыталась объяснить разницу между двумя 
точками зрения не концепт синдрома.
Описанный Вами паттерн подъема сегмента ST в правых грудных отведениях – 
это «пропедевтический синдром», однако если Вы «подозреваете» или 
«доказываете» мутацию в гене, вызвавшую данный признак, значит это уже 
генетический синдром (согласно с генетической классификацией 
множественных врожденных дефектов).
Всего наилучшего,
 
Dra Norma de León. La Habana Cuba