[AF-FORUM-RUSSIAN] 190E AF, disease or syndrome? Dr. Perez Riera

[ATRIAL FIBRILLATION SYMPOSIUM]

Уважаемая д-р Norma Elena de León Ojeda:
Вы написали: «В соответствии с генетической точкой зрения, при синдроме 
имеются множественные врожденные дефекты с известной этиологией, 
поэтому, синдром Бругада это Синдром – все  клинические и 
электрокардиографические признаки возникают вследствие мутации в гене 
SCN5A».
Я с Вами не согласен, так как лишь 20% пациентов с синдромом Бругада 
(СБ) являются носителями этой генной мутации (1). Приблизительно в 63% 
случаев не обнаружены мутации. В большинстве случаев при синдроме 
Бругада клинические или электрокардиографические признаки не обусловлены 
мутациями в гене SCN5A.
Паттерн подъема сегмента ST в правых грудных отведениях, характерный для 
СБ, не должен рассматриваться как маркер специфического синдрома, но 
скорей как общее клиническое выражение структурных и функциональных 
аномалий потенциала действия эпикарда в выводном тракте правого 
желудочка, которое может иметь генетическую, инфекционную или 
воспалительную природу. (2). У некоторой части пациентов с СБ имеют 
место генетические мутации в сердечных каналах натрия. Факторами 
(триггерами), провоцирующими характерные признаки ЭКГ а также ЖТ/ЖФ, 
являются: повышение температуры тела, брадикардия, повышение 
парасимпатического тонуса, пища, некоторые анестезиологические 
препараты, случайная ингаляция паров бензина (3) и различные 
лекарственные препараты. Необходимы дальнейшие исследования связи между 
генетическими аномалиями и факторами внешней среды для идентификации и 
стратификации риска пациентов с потенциальным СБ  (13). Мутации приводят 
к нарушению функции каналов.
Клинические/ЭКГ характеристики: семейный анамнез внезапной сердечной 
смерти, при котором фенотип СБ комбинируется с укорочением интервала QT 
(корригированный интервал QT 330-370 мсек у пробандов и членов семьи с 
клиническими признаками СБ). При СБ 4-го типа имеется мутация в гене 
10p12.33: ген CACNB2b.CAvb2b (4).  Имеются нарушения в субъединице бета 
2 зависимого от вольтажа кальциевого тока типа L. Мутация типа 
«Loss-of-function» в гене, кодирующем сердечные каналы кальция типа L. 
Номер OMIM: 600003
 
Библиография
1)    Gaborit N, Wichter T, Varro A, Szuts V, Lamirault G, Eckardt L, 
Paul M, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Escande D, Nattel S, Demolombe S. 
Transcriptional profiling of ion channel genes in Brugada syndrome and 
other right ventricular arrhythmogenic diseases Eur Heart J. 2009 Feb; 
30: 487-496.
 
2)    Fowler SJ, Priori SG. Genetic types with ST segment elevation in 
the right precordial leads Curr Opin Cardiol. 2009 Jan; 24: 74-81.
 
3)    Kranjcec D, Bergovec M, Rougier JS, Raguz M, Pavlovic S, Jespersen 
T, Castella V, Keller DI, Abriel H. Brugada syndrome unmasked by 
accidental inhalation of gasoline vapors. Pacing Clin Electrophysiol. 
2007Oct; 30: 1294-1298.
 
4)    Ambardekar AV, Krantz MJ. The Brugada syndrome: The perfect storm 
of genetics and environment? Int J Cardiol. 2009 Jan 19. [Epub ahead of 
print]
 
5)    Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, Casis O, Sanguinetti 
MC, Aizawa Y, Guerchicoff A, Pfeiffer R, Oliva A, Wollnik B, Gelber P, 
Bonaros EP Jr, Burashnikov E, Wu Y, Sargent JD, Schickel S, Oberheiden 
R, Bhatia A, Hsu LF, Haïssaguerre M, Schimpf R, Borggrefe M, Wolpert C. 
Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new 
clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT 
intervals, and sudden cardiac death. Circulation. Arrhythmia and 
Electrophysiology 2007; Jan 30; 115: 442-449.
 
All the best for all
Andrés Ricardo Pérez Riera MD. In Charge of electro-vectorcardiogram sector.
Cardiology Discipline. ABC Medical Faculty.  ABC Foundation. Santo André 
- São Paulo. Brazil
Sebastião Afonso, 885     CEP: 04417-000
Jardim Miriam – São Paulo - Brazil
Phone: (11) 5621-2390
riera на uol.com.br