[AF-FORUM] 190E FA doença ou síndrome? Dr. Pérez Riera

[ATRIAL FIBRILLATION SYMPOSIUM]

Estimada Dra. Norma Elena de Leon Ojeda, especialista em genética de 
Havana, Cuba.
Você escreveu: "De acordo com a terminologia genética, uma síndrome é 
quando há defeitos múltiplos de etiologia conhecida. Por isso Brugada é 
uma síndrome,
porque todos os sinais clínicos e eletrocardiográficos se atribuem a 
mutações no gen SCN5A".
Eu discordo de você, porque verificou-se que somente 20% dos indivíduos 
com síndrome de Brugada (SBr) portavam uma mutação no gene SCN5A (1).
As formas esporádicas sem mutação são ˜ 63% dos casos. Nestes casos 
predominante SBr, todos os sinais clínicos e eletrocardiográficos não 
pode atribuir-se a
mutações no gen SCN5A.
O padrão ECG supra desnível do segmento ST nas derivações precordiais 
direitas, característico do SBR, não deve ver-se como um marcador de uma 
síndrome específica,
 mas, ao contrário, como uma expressão comum elétrica comum de 
anormalidades estruturais ou funcionais em potencial de ação epicárdica 
(PA) na via de saída do
ventrículo direito (TSVE) que podem ter origens genéticas, infecciosas 
ou inflamatórias (2).
Pensa-se que as mutações genéticas nos canais de sódio cardíacos são 
responsáveis por uma parte dos casos de SBR. Além disso, é sabido que os 
fatores ambientais,
como os estados febris, a bradicardia, uma atividade parassimpática 
alta, as comidas, determinados anestésicos, a inalação acidental de 
vapores de gasolina (3) e
 diversas drogas, são fatores de precipitação (desencadeantes) que 
provocam resultados de ECG característicos,assim como e  TV/VS. Uma 
maior pesquisa sobre a interação
entre causas genéticas e ambientais desta síndrome potencialmente letal, 
é necessária para ajudar a identificar e realizar uma estratificação de 
risco dos pacientes
potenciais(13).
Além disso, a SBR tipo 3,locus de mapeamento genético : 12.p 13,3. 
Mutação genética: no gen CACNA1c.Cav1.2, número OMIM: 114205. Canal 
afetados: subunidade alfa
da corrente de cálcio cardíaco tipo L (longa duração) ou IcaI-L. A 
mutação provoca uma perda de função deste canal. Característica 
clínicas/ECG: síndrome de MS
familiar,no que o fenótipo de SBr se combina com intervalos QT mais 
curtos do que o normal (intervalo QT corrigido (QTc), que varia de 330 a 
370 ms entre os probandos
e familiares afetados clinicamente).E SBR tipo 4, locus de mapeamento 
genético : 10p12.33. Mutação genética: gene CACNB2b.CAvb2b (4). Canal 
afetados:Sub-unidade
beta-2 corrente de cálcio dependente da voltagem tipo L. A perda da 
função de mutações no gen que codifica o canal de cálcio cardíaco 
tipo-L.Número OMIM: 600.003.

Referencias:
 1) Gaborit N, Wichter T, Varro A, Szuts V, Lamirault G, Eckardt L,
 Paul M, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Escande D, Nattel S, Demolombe S.
 Transcriptional profiling of ion channel genes in Brugada syndrome and
 other right ventricular arrhythmogenic diseases Eur Heart J. 2009 Feb;
 30: 487-496.
 
 2) Fowler SJ, Priori SG. Genetic types with ST segment elevation in
 the right precordial leads Curr Opin Cardiol. 2009 Jan; 24: 74-81.
 
 3) Kranjcec D, Bergovec M, Rougier JS, Raguz M, Pavlovic S, Jespersen
 T, Castella V, Keller DI, Abriel H. Brugada syndrome unmasked by
 accidental inhalation of gasoline vapors. Pacing Clin Electrophysiol.
 2007Oct; 30: 1294-1298.
 
 4) Ambardekar AV, Krantz MJ. The Brugada syndrome: The perfect storm
 of genetics and environment? Int J Cardiol. 2009 Jan 19. [Epub ahead of
 print]
 5) Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, Casis O, Sanguinetti
 MC, Aizawa Y, Guerchicoff A, Pfeiffer R, Oliva A, Wollnik B, Gelber P,
 Bonaros EP Jr, Burashnikov E, Wu Y, Sargent JD, Schickel S, Oberheiden
 R, Bhatia A, Hsu LF, Haïssaguerre M, Schimpf R, Borggrefe M, Wolpert C.
 Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new
 clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT
 intervals, and sudden cardiac death. Circulation. Arrhythmia and
 Electrophysiology 2007; Jan 30; 115: 442-449.
 
 Saudações para todos,
 
 Andrés Ricardo Pérez Riera MD. In Charge of electro-vectorcardiogram 
sector.
 Cardiology Discipline. ABC Medical Faculty. ABC Foundation. Santo André
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