[AF-FORUM] 191E FA, doença ou síndrome? Dr. de Leon

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Sábado Outubro 31 17:26:51 ART 2009


Estimado Dr. Pérez Riera
 
Como você disse, nem todos os sinais clínicos e eletrocardiográficos se 
atribuem somente as mutações no SCN5A, pela heterogeneidade não alélica, 
como na síndrome de Romano Ward e outros. Tentava explicar a diferença 
entre os dois pontos de vista do conceito de síndrome.
Segundo sua brilhante explicação, parece que o padrão ECG de 
supradesnível do segmento ST nas precordiais direitas (sinal) é uma 
"síndrome propedêutico", mas quando se "suspeita" ou se "prova" que há 
uma mutação que causa este sinal, então esta é uma síndrome genética 
segundo a classificação genética de múltiplos defeitos genéticos.

 
Cordialmente,
Dra Norma de León. La Habana Cuba


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