[AF-FRENCH-FORUM] 193R AF, maladie ou syndrome? Dr. Iabluchansky

[ATRIAL FIBRILLATION SYMPOSIUM]

Dans les années 30 du siècle dernier, un célèbre médecin clinique russe 
a dit: "Une maladie commence à partir du moment ou le "Moi" s'altère.
Dans la littérature russe, le concept de maladie a un sens plus large 
qu'un simple processus pathologique.
 
Mykola Iabluchansky
> Chère Dra Norma Elena de León Ojeda, expert génétique de La Habana Cuba
>
> Vous avez écrit:   “D'après la terminologie génétique, on parle de 
> syndrome quand il y a des défauts congénitaux multiples avec une 
> éthilogie connue, voilà pourquoi le
> Brugada est un Syndrome parce que TOUS LES SIGNES CLINIQUES ET 
> ÉLECTROCARDIOGRAPHIQUES sont attribués aux mutations du gène SCN5A ”.
> Je ne suis pas d'accord avec vous parce que on a trouvé que seulement 
> environ 20% des patients souffrant du Syndrome de Brugada (BrS) 
> portaient une mutation du gène SCN5A (1). Les formes sporadiques sans 
> mutations sont ≈ 63%  des cas. Dans ces cas prédominants de BrS tous 
> les signes cliniques et électrocardiographiques ne peuvent pas être 
> attribués à des mutations du gène SCN5A.
> Le patron d'ECG d'élévation du segment ST dans les dérivations 
> précordiales droites caractéristiques du BrS ne devraient pas être vus 
> comme un marqueur d'un syndrome spécifique, mais plutôt comme une 
> expression électrique commune des anormalités structurelles ou 
> fonctionnelles dans le potentiel d'action épicardiaque (AP) dans le 
> tract d'écoulement ventriculaire droit (RVOT) qui peut avoir une 
> origine génétique, infectieuse ou inflammatoire (2). On croit que les 
> mutations génétiques du canal sodium cardiaque représentent une partie 
> des cas du BrS. En plus, les facteurs environmentaux tels que les 
> états fébriles, la bradycardie, l'activité parasympathétique élevée, 
> les repas, certains anesthésiques, l'inhalation accidentelle des 
> vapeurs de gasoline (3) et plusieurs drogues sont des facteurs de 
> précipitation connus (déclencheurs) pour provoquer les découvertes 
> caractéristique de l'ECG ainsi que le VT/VF. Une recherche plus 
> poussée dans l'interjeu parmi les causes génétiques et les causes de 
> l'environnement de ce syndrome potentiellement létal sont nécessaires 
> pour aider à identifier et à stratifier les patients potentiels selon 
> le risque (13). En plus le BrS type 3 Gene Map Locus:  12.p 13.3, la 
> mutation génétique: sur CACNA1c.Cav1.2 gène OMIN nombre: 114205 Canal 
> affecté: sous-unité Alpha du courant calcium cardiaque type L (à 
> longue durée)  ou ICa-L.
> La mutation cause une perte de fonction de ce canal. Caractéristiques 
> cliniques/ECG:  syndrome SCD familial dans lequel un phenotype du BrS  
> est combiné avec les intervalles QT plus courts que les normaux 
> (intervalle QT corrigé
> (QTc) allant de 330 à 370 ms parmi les probands et les membres de la 
> famille cliniquement affectés). Et le type 4 du Brs Gène Map Locus: 
> mutation du gène 10p12.33: Le gène CACNB2b.CAvb2b (4).  Canal affecté: 
> sous-unité Beta-2 du courant calcium type L dépendant du voltage. 
> Mutation de la perte de fonction dans le gène codant le canal calcium 
> type L cardiaque. Nombre OMIM : 600003
>
> Références
> 1)    Gaborit N, Wichter T, Varro A, Szuts V, Lamirault G, Eckardt L,
> Paul M, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Escande D, Nattel S, Demolombe S.
> Transcriptional profiling of ion channel genes in Brugada syndrome and
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> 2)    Fowler SJ, Priori SG. Genetic types with ST segment elevation in
> the right precordial leads Curr Opin Cardiol. 2009 Jan; 24: 74-81.
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> 3)    Kranjcec D, Bergovec M, Rougier JS, Raguz M, Pavlovic S, Jespersen
> T, Castella V, Keller DI, Abriel H. Brugada syndrome unmasked by
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> 2007Oct; 30: 1294-1298.
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> 4)    Ambardekar AV, Krantz MJ. The Brugada syndrome: The perfect storm
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> print]
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> 5)    Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, Casis O, Sanguinetti
> MC, Aizawa Y, Guerchicoff A, Pfeiffer R, Oliva A, Wollnik B, Gelber P,
> Bonaros EP Jr, Burashnikov E, Wu Y, Sargent JD, Schickel S, Oberheiden
> R, Bhatia A, Hsu LF, Haïssaguerre M, Schimpf R, Borggrefe M, Wolpert C.
> Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new
> clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT
> intervals, and sudden cardiac death. Circulation. Arrhythmia and
> Electrophysiology 2007; Jan 30; 115: 442-449.
>
> Le meilleur pour vous tous
> Andrés Ricardo Pérez Riera MD. Responsable du Secteur 
> d'Électro-vectorcardiogrammes.
> Discipline Cardiologie. Faculté Médicale ABC.  Fondation ABC.
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