[SCD-FORUM] 124 E Вопрос к д-ру Andres Peres Riera по поводу остановки предсердия. Д-р Заклязминская

[SCD Symposium]

Уважаемый д-р Andres Riera!
Мы имеем 43-летнюю пациентку с изолированной остановкой правого предсердия. Ей уже был имплантирован ЭКС (были исключены диагнозы аномалии Ebstein, мышечной дистрофии Emery -Dreifuss, Kugelberg -Welander и амилоидоза). Пробанд с материнской стороны умер внезапно в 38-летнем возрасте. Мы провели скрининг некоторых промоторных фрагментов, кодирующих секвенции и подлежащие интронные зоны Cx40, SCN 5A, LMNA . Был найден, описанный Вами редкостный полиморфизм, но не были найдены мутации в генах SCN5 A или LMNA. Что Вы думаете о предиктивной ценности находки Cx40 без мутации в SCN 5A? Пробанд настаивает на проведении генетического тестировании ее двум дочерям (двузиготные близнецы 16-летнего возраста), но у меня есть некоторые сомнения по этому поводу. Имеете ли Вы какую-либо информацию о профилактическом лечении этого заболевания? 

 

С уважением, 
Dr . Elena Zaklyazminskaya , M.D ., Ph.D .
Russian Research Center for Medical Genetics ,
1, Moskvorechie, Moscow , Russia, 115478
+7 495 5043166
+7 495 3248110
dnalab на rol.ru
www.dnalab.ru