[SCD-FORUM] 115 E Женщина 30-летнего возраста. Dr. Towbin

[SCD Symposium]

По-видимому, наиболее часто встречающаяся аутосомно-доминантная форма данного заболевания возникает в результате мутации lamin A /C (LMNA ). Этот ген является ответственным за такие заболевания как: мышечная дистрофия Emery- Dreifuss, нарушения проводимости связанные с дилатационной кардиомиопатией (CDDC -Conduction Disease associated with Dilated Cardiomyopathy ), с мышечной дистрофией Limb Girdle и многими другими патологическими нарушениями (прогерия, липодистрофия Dunnigan и др.). Этот генетический тест можно провести   в различных лабораториях, включая и нашу.  


Jeff Towbin,MD