[SCD-FORUM] 102E RE: Гипертрофическая кардиомиопатия. Dr. Perez Riera

[SCD Symposium]

102E RE: Гипертрофическая  
кардиомиопатия. Dr. Perez Riera

Стратификация риска при ГКМП должна  
бы включать полную клинико- 
кардиологическую оценку больного,  
используя также новые  
диагностические методы, такие как  
ЯМР. Стратификация риска должна бы  
также включать генетическое  
тестирование, так как некоторые  
генные мутации могут сочетаться с  
повышенным риском ВСС. Однако, в  
данный момент, генетическое  
тестирование при ГКМП не является  
рутинным исследованием.

Основные факторы риска ВСС включают (1):

Пациенты выжившие после остановки  
сердца (ЖФ). ВСС – это наиболее  
тяжелая манифестация ГКМП. Она обычно  
возникает в пре- или подростковом  
возрасте и связана с физической  
нагрузкой. Риск ВСС у детей  
составляет около 6% в год. Во многих  
случаях начальными нарушениями ритма  
являются быстрые наджелудочковые  
аритмии (пароксизмальные тахикардии,  
синдром WPW) или ЖТ, которые в  
последствии переходят в ЖФ;

Нестойкие и стойкие ЖТ,  
зарегистрированные при Холтеровском  
мониторировании;

Семейная история ВС в молодом  
возрасте. Нередко ВС является первой  
манифестацией врожденных  
кардиомиопатий. Так как эти  
заболевания в основном наследуются  
аутосомно-доминантным путем, в 50%  
случаев члены семьи являются  
носителями тех же генных аномалий.  
Кроме клинико-кардиологического  
исследования, необходимо проводить  
посмертный генетический анализ  
погибших членов семьи (2);

Необъяснимые синкопе. Они чаще  
возникают у детей и молодых людей со  
сниженным объемом полости ЛЖ и  
наличием ЖТ при Холтеровском  
мониторировании. Синкопе может  
возникать вследствие неадекватного  
сердечного выброса при физической  
нагрузке или при возникновении  
аритмий;
Анормальная реакции АД при  
физической нагрузке;
Толщина межжелудочковой перегородки  
более 30мм. При плохом ответе на  
медикаментозное лечение, показана  
алкогольная абляция или  
хирургическая миектомия;
Наличие «злокачественных» мутаций.  
Такие мутации в тяжелой цепи бета- 
миозина как R403 Q, R 453C, G716R и R 719W,  
являются злокачественными. Также  
мутация R92W в гене тропонина Т (TNNT2),  
связана с повышенным риском ВСС (3).  
Генетические исследования  
определили ГКМП как саркомерное  
заболевание, возникающее при мутации  
в каком-либо из 11 генов, кодирующих  
различные элементы сократительного  
аппарата. Частота встречаемости в  
общей популяции составляет ~1/500-1/1000 –  
это наиболее частое моногенное  
сердечное заболевание.

При наличии 2-х или более факторов  
риска 6-летняя выживаемость  
составляет 72%. По-видимому инвазивная  
стратификация риска ВСС не имеет  
особенных преимуществ, по сравнению с  
неинвазивной его оценкой. ЭФИ  
используется у пациентов с  
нарушениями проводимости и/или  
синдромом WPW, трепетанием или  
фибрилляцией предсердий, мономорфной  
ЖТ. Иногда необходимо выполнение  
радиочастотной абляции указанных  
нарушений ритма (4).


Библиография

1)       Pellnitz C, Geier C, Perrot A, et al.  Sudden cardiac death  
in familial hypertrophic cardiomyopathy. Identification of high-risk  
patients Dtsch Med Wochenschr. 2005;130:1150-1154.
2)       Wilde AA, van Langen IM,  Mannens MM, Sudden death at young  
age and the importance of molecular-pathologic investigation Ned  
Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1601-1604;
3)       Ackerman MJ, Van Driest SL, Ommen SR, et al.  Prevalence and  
age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain  
and troponin T genes in hypertrophic cardiomyopathy: a comprehensive  
outpatient perspective. J Am Coll Cardiol. 2002; 39:2042-2048.
4)       Behr ER, Elliott P, McKenna WJ. et al. Role of invasive EP  
testing in the evaluation and management of hypertrophic  
cardiomyopathy. Card Electrophysiol Rev. 2002; 6:482-486.

All the best
Andrés Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of   
Cardiology, ABC Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC  
(FUABC) - Santo André -  Sao Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso   
885 - Zip Code: 044417-100- Jardim Miriam   S.P  Brazil



--
Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee





>
> 90S Гипертрофическая кардиомиопатия .
> Dr. Pellegrini
>
> Я бы хотел узнать мнения по
> следующему вопросу: каким пациентам с
> ГКМП показано генетическое
> исследование?
>
> Огромное спасибо,
>
> Dr. Gabriel Pellegrini. La Plata. Argentina.