<HTML><BODY style="word-wrap: break-word; -khtml-nbsp-mode: space; -khtml-line-break: after-white-space; "><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Español - Portugués</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Español</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Estimado Silvano Diangelo de Argentina. Responde a tu indagación Andrés Ricardo Pérez Riera de Brasil:</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Un adulto joven (35ª) del sexo masculino que tiene un patrón electrocardiográfico de BIRD con eje superior y que presenta una crisis de FA paroxística sin ninguna causa cardiaca o extra-cardiaca aparente (tengo certeza que ustedes investigaron hipertiroidismo y otras causas de FA) entra en la categoría de FA idiopática, esencial, primaria, solitaria o como los anglosajones le denominan “lone atrial fibrillation” la cual se define como aquella FA que aparece sin ninguna evidencia (clínica o laboratorial) de cardiopatía estructural o enfermedad sistémica. Representa e 6% a 10% de los casos de FA, y en muchos casos traduce un aumento del tono vagal generalmente a la noche (FA de tipo vagotonía) de carácter transitorio y en reposo. Estos casos aparentemente idiopáticos pueden tener una base genética y dejar de serlo. La FA aparentemente sin causa ha sido mapeada en varios cromosomas:</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1) Cromosoma 10 autosómica dominante en la región 10q22-q24(1);</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">2) Uno de los genes mapeados el 10q22 en la región DLG5 es miembro de la familia de las proteínas llamadas MAGUKs (Membrane Associated Gyanylate Kinase) esta familia media señales intracelulares con función en la formación de las uniones celulares, en el mantenimiento de la forma celular y “clustering” de canales proteicos en la superficie celular( 2);</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">3) También fue identificada una familia con la mutación (S140G) em el gen KCNQ1 (KvLQT1) del cromosoma 11p15.5. Este gen KCNQ1 codifica el poro que forma a subunidad alfa del canal I(Ks). El análisis de esta mutación reveló una ganancia de función en los canales KCNQ1/KCNE1 e KCNQ1/KCNE. Este hecho contrasta con el efecto negativo o pérdida de función en el KCNQ1 observado en el síndrome de QT prolongado SQTL. De esta manera la mutación S140G inicia y mantiene la FA por reducir la duración del potencial de acción y el periodo refractario de los cardiomiocitos auriculares (3). </FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Conclusión primera: en este paciente es necesario hacer estudio genético. No solo por la sospecha de síndrome de Brugada síno para determinar si la FA es idiopática o genética.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Este paciente puede tener una forma cancelada de Brugada que fue desenmascarada por el uso de la propafenona endovenosa. Varios trabajos muestran que el síndrome de Brugada puede ser desenmascarado con la propafenona por esta via (4).</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">La propafenona en el síndrome de Brugada puede desencadenar crisis de TV tanto polimórficas cuanto monomórficas (5).</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Puede ocasionar la onda J en la pared inferior cuando es inyectada en pacientes portadores de la llamada variante del síndrome de Brugada ("variant Brugada síndrome") (6).</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Un caso con gran semejanza al suyo ha sido presentado el año pasado (2005) por Aksay y col en Turquía en el cual el paciente presentó FA aguda y al administrarle propafenona para revertir la FA apareció el patrón Brugada (7). Una situación semejante fue observada por Beldner y col (8) en pacientes en FA tratados con propafenona o con flecainida.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Conclusión 2: Su paciente parece ser un síndrome de Brugada y debe ser estudiado electrofisiologicamente. “Tiene cara de león y es un león”. En caso positivo, CDI.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"> </FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Referencias</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1) Brugada R, Tapscott T, Czernuszewic GZ, et al. Identification of a genetic locus for familial atrial fibrillation N Engl J Med 1997; 336:905-911);</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">2) Shah G, Brugada R, Gonzalez O, et al. The cloning, genomic organization and tissue expression profile of the human DLG5 geneBMC Genomics 2002 3: 6.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">3) Chen YH, Xu SJ, Bendahhou S, et al. KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation. Science 2003; 299:251-254.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">4) Matana A, Goldner V, Stanic K, et al. Unmasking effect of propafenone on the concealed form of the Brugada phenomenon. PACE 2000;23:416-418.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">5) Karaca M, Dinckal MH.Successful radiofrequency catheter ablation of idiopathic ventricular fibrillation presented as recurrent syncope and diagnosed by an implanted loop recorder. Acta Cardiol. 2006;61:481-484.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">6) Ozeke O, Aras D, Celenk MK, Exercise-induced ventricular tachycardia associated with J point ST-segment elevation in inferior leads in a patient without apparent heart disease: a variant form of Brugada syndrome? J Electrocardiol. 2006; 39:409-412.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">7) Aksay E, Okan T, Yanturali S.Brugada syndrome, manifested by propafenone induced ST segment elevation. Emerg Med J. 2005;22:748-750.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">8) Beldner S, Lin D, Marchlinski FE.Flecainide and propafenone induced ST-segment elevation in patients with atrial fibrillation: clue to specificity of Brugada-type electrocardiographic changes. Am J Cardiol. 2004;94:1184-5.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Abrazos</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Andrés Ricardo Pérez Riera</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Jefe del Sector de Electro-Vectocardiologia de la disciplina de Cardiologia del ABC. Facultad de Medicina del ABC (FMABC), Foundación del ABC (FUABC) - Santo André - Sao Paulo - Brasil. Rua Sebastiao Afonso 885 - Zip Code: 044417-100- Jardim Miriam S.P Brazil</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">----------------------------------</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Portugués</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Estimado Silvano Diangelo de Argentina. Responde a sua pergunta Andrés Ricardo Pérez Riera do Brasil:</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Um adulto jovem (35 anos) do sexo masculino que tem um padrão eletrocardiográfico de BIRD com eixo superior e que apresenta uma crise de FA paroxística sem nenhuma causa cardíaca ou extra-cardíaca aparente (tenho certeza que vocês investigaram hipertireoidismo e outras causas de FA) entra na categoria de FA idiopática, essencial, primária, solitária ou como os anglo-saxões a denominam “lone atrial fibrillation” a qual se define como aquela FA que aparece sem nenhuma evidência (clínica ou laboratorial) de cardiopatia estrutural ou doença sistêmica. Representa 6% a 10% dos casos de FA, e em muitos casos traduz um aumento do tonus vagal geralmente à noite (FA de tipo vagotomia) de caráter transitório e em repouso. Estes casos aparentemente idiopáticos podem ter uma base genética e deixar de sê-lo. A FA aparentemente sem causa foi mapeada em vários cromossomos:</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1) Cromossomo 10 autossômica dominante na região 10q22-q24(1);</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">2) Um dos genes mapeados o 10q22 na região DLG5 é membro da família das proteínas chamadas MAGUKs (Membrane Associated Gyanylate Kinase) esta família média assinala intracelulares com função na formação das uniões celulares, na conservação da forma celular e “clustering” de canais protéicos na superfície celular (2);</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">3) Também foi identificada uma família com a mutação (S140G) no gene KCNQ1 (KvLQT1) do cromossomo 11p15.5. Este gene KCNQ1 codifica o poro que forma a subunidade alfa do canal I(Ks). A análise desta mutação revelou um aumento de função nos canais KCNQ1/KCNE1 e KCNQ1/KCNE. Este feito contrasta com o efeito negativo ou perda de função no KCNQ1 observado na síndrome de QT prolongado SQTL. Desta maneira, a mutação S140G inicia e mantém a FA por reduzir a duração do potencial de ação e o período refratário dos cardiomiócitos auriculares (3).</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Primeira conclusão: neste paciente é necessário fazer estudo genético. Não apenas pela suspeita de síndrome de Brugada senão para determinar se a FA é idiopática ou genética.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Este paciente pode ter uma forma cancelada de Brugada que foi desmascarada pelo uso da propafenona endovenosa. Vários trabalhos mostram que a síndrome de Brugada pode ser desmascarada com a propafenona por esta via (4).</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">A propafenona na síndrome de Brugada pode desencadear crise de TV tanto polimórficas quanto monomórficas (5).</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Pode ocasionar a onda J na parede inferior quando é introduzida em pacientes portadores da chamada variante da síndrome de Brugada ("variant Brugada síndrome") (6).</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Um caso com grande semelhança ao seu foi apresentado no ano passado (2005) por Aksay e col na Turquia no qual o paciente apresentou FA aguda e ao administrar propafenona para reverter a FA apareceu o padrão Brugada (7). Uma situação semelhante foi observada por Beldner e col (8) em pacientes em FA tratados com propafenona ou com flecainida.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Conclusão 2: Seu paciente parece ter uma síndrome de Brugada e deve ser estudado eletrofisiologicamente. “Tem cara de leão e é um leão”. Em caso positivo, CDI.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Referências</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">1) Brugada R, Tapscott T, Czernuszewic GZ, et al. Identification of a genetic locus for familial atrial fibrillation N Engl J Med 1997; 336:905-911);</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">2) Shah G, Brugada R, Gonzalez O, et al. The cloning, genomic organization and tissue expression profile of the human DLG5 geneBMC Genomics 2002 3: 6.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">3) Chen YH, Xu SJ, Bendahhou S, et al. KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation. Science 2003; 299:251-254.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">4) Matana A, Goldner V, Stanic K, et al. Unmasking effect of propafenone on the concealed form of the Brugada phenomenon. PACE 2000;23:416-418.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">5) Karaca M, Dinckal MH.Successful radiofrequency catheter ablation of idiopathic ventricular fibrillation presented as recurrent syncope and diagnosed by an implanted loop recorder. Acta Cardiol. 2006;61:481-484.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">6) Ozeke O, Aras D, Celenk MK, Exercise-induced ventricular tachycardia associated with J point ST-segment elevation in inferior leads in a patient without apparent heart disease: a variant form of Brugada syndrome? J Electrocardiol. 2006; 39:409-412.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">7) Aksay E, Okan T, Yanturali S.Brugada syndrome, manifested by propafenone induced ST segment elevation. Emerg Med J. 2005;22:748-750.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">8) Beldner S, Lin D, Marchlinski FE.Flecainide and propafenone induced ST-segment elevation in patients with atrial fibrillation: clue to specificity of Brugada-type electrocardiographic changes. Am J Cardiol. 2004;94:1184-5.</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Abraços</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; font: normal normal normal 13px/normal Lucida Grande; min-height: 16px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 12px;"><BR></SPAN></FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Andrés Ricardo Pérez Riera</FONT></DIV><DIV style="margin-top: 0px; margin-right: 0px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; "><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Chefe do Setor de Eletro-Vetocardiologia da Disciplina de Cardiologia do ABC. Faculdade de Medicina do ABC (FMABC), Fundação do ABC (FUABC) - Santo André - São Paulo - Brasil. Rua Sebastião Afonso, 885 - Zip Code: 044417-100 - Jardim Miriam SP - Brazil</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT><DIV> <DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">--</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr. Sergio Dubner</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">President of Scientific Committee</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr. Edgardo Schapachnik</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">President of Steering Committee</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV></DIV><DIV><BLOCKQUOTE type="cite"><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV> <DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Español - Portugués</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Español</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Al Dr. Andres Perez Riera gustaria preguntarle sobre un paciente de 35 años , masculino , sin cardiopatia estructural ni antecedentes familiares de MSC , ECG</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">basal con bloqueo incompleto de rama derecha con eje superior , que debuta clinicamente con Fibrilación Auricular Paroxística , que luego de ser revertida con propafenona VO 600 mg (UD) induce un ECG con patron de Brugada .</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">¿Cual es el pronostico? ¿terapeutica?</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">¿Necesita algun screening adicional (genetico, EEF)?</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">¿Es realmente un paciente con Brugada o solo efecto de la droga que produce patron like- Brugada?</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Muchas gracias</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Cordialmente</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr. Silvano Diangelo</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Argentina</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">--------------</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Portugués</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR class="khtml-block-placeholder"></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Gostaria de pergunatr ao Dr. Andres Perez Riera sobre um paciente de 35 anos, masculino, sem cardiopatia estrutural nem antecedentes familiares de MCS, ECG basal com bloqueio inconpleto de ramo direito com eixo superior, que apresenta-se clinicamente com Fibrilação atrial Paroxística, que logo após ser revertida com propafenona 600mg (UD) induz um ECG com padrão de Brugada.</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Qual é o prognóstico? terapêutica?</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Necessita alguma pesquisa adicional (genético, EEF)?</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">É realmentre yum paciente com Brugada ou só o feito da droga que produz um padrão semelhante a Brugada?</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Muito obrigado</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR></FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Cordialmente</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Dr. Silvano Diangelo</FONT></DIV><DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial">Argentina</FONT></DIV> <FONT class="Apple-style-span" face="Arial"><BR><BR></FONT></BLOCKQUOTE></DIV><FONT class="Apple-style-span" face="Arial" size="3"><SPAN class="Apple-style-span" style="font-size: 13px;"><BR></SPAN></FONT></BODY></HTML>