[SD-FORUM-LAT] 115E Paciente femenina, 30 años de edad. Dr. Towbin - Paciente feminina, 30 anos de idade. Dr. Towbin

[SCD Symposium]

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Español 

Probablemente la forma dominante autosómica más común se deba a mutaciones en el lamin A/C (LMNA), el gen responsable de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss dominante autosómica, el trastorno de Enfermedad de Conducción asociada con Miocardiopatía Dilatada, y una forma de Distrofia Muscular del Anillo Óseo, como también una variedad de trastornos (Progeria, lipodistrofia tipo Dunnigan, etc). Esto está disponible como una prueba de servicio pago en diversos laboratorios incluyendo el nuestro. 
 
Jeff Towbin,MD

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Portugués 

Provavelmente a forma mais comum autossômica dominante deve ser devido a 
mutações na laminina A/C (LMNA), o gene responsável pela distrofia muscular 
autossômica dominante de Emery-Dreifuss, uma disordem DCMD (Doença de 
Condução associada com Miocardiopatia Dilatada), e a forma da distrofia 
muscular do Limb Girdle, assim como uma variedade de outras disordens 
(Progeria, Dunnigan lipodystrophy, etc). Isto está disponível como teste de 
taxa por serviço numa variedade de laboratórios incluindo o nosso.
Jeff Towbin,MD