[SD-FORUM-LAT] 112E Paciente femenino, 30 años de edad. Dr. Haghjoo - Paciente feminino, 30 anos de idade. Dr. Haghjoo

[SCD Symposium]

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Español 

Estimado Dr. Xia:

Este es un caso interesante. Hay un artículo original publicado en Circulation. 2004;110:2163-2167. Este artículo informó sobre 21 pacientes con las mismas características que usted informó en su caso índice y su familia. El análisis genético de estos pacientes reveló que hay una mutación SCN5A (mutación heterocigota G-a-A en posición 3823 que cambia el ácido aspártico por asparagina (D1275N) en un residuo altamente conservado del exón 21) en todos los familiares afectados comparados con otras mutaciones en 300 cromosomas de control. Este síndrome tiene un patrón dominante autosómico. En este síndrome, hay una correlación muy estrecha entre la penetrancia de un trastorno de conducción y la manifestación de dilatación en este árbol genealógico. Esta correlación es del 100% para individuos afectados más allá de la generación más joven. Este trastorno se caracteriza por disfunción del nodo sinusal, arritmia, dilatación y disfunción del ventrículo derecho, y ocasionalmente izquierdo. Estos pacientes mostraron ventrículo derecho sobrecargado en etapas precoces de la enfermedad y ocasionalmente sobrecarga biventricular y características clínicas de miocardiopatía dilatada en etapas tardías.

Creo que el análisis genético de su paciente revelaría la misma mutación en el gen SCN5A y no hay oportunidad de recuperar el paro de la AI. Puede ver este artículo para obtener más información.

Saludos,

Dr. Majid Haghjoo
Department of Pacemaker and Electrophysiology Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center
Tel: +98 21 2392 2931
Fax:+98 21 2204 8174
Tehran, Iran 

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Portugués 

Caro Dr. Xia,
Este é um caso interessante. Existe um artigo original publicadono 
Circulation.2004;110:2163-2167.Este artigo reporta 21 pacientes com as 
mesmas características da paciente do seu relato de caso da família dela. A 
análise genética destes pacientes revelou que existe uma mutação no SCN5A 
(uma mutação heterozigótica G-para-A na posição 3823 que troca o ácido 
aspartco para asparaginina (D1275N) num re´sidui altamente conservado do 
exon 21) em todos os membros da família afetados quando comparados com 
ausência de tais mutaçõesem 300 cromossomas controles. Esta síndrome tem um 
padrão autossômico dominante, Nesta síndrome, existe uma forte correlação 
entre a penetrância da alteração de condução e a manifestação de dilatação 
neste pedigree. Esta correlação é 100% para os indivíduos afetados, além da 
geração mais jovem. Esta doença é caracterizada por disfunção do nó sinusal, 
arritmia, e dilatação do ventrículo direito e ocasionalmete esquerdo e 
disfunção. Estes pacientes mostram um ventrículo direito aumentado nos 
estágios iniciais da doença e ocasionalmente aumento biventricular e 
características clínicas de MCD ´nos estágios tardios.
Eu penso que a análise genética do seu paciente poderia revelar a mesma 
mutação no gene SCN5A e não existe chance de recuperação da paralisia do 
átrio esquerdo. Para maior informação, você pode ver este artigo.


Com cumprimentos,

Majid Haghjoo,MD
Departamento de Marcapasso e Eletrofisiologia
Centro Médico e de pesquisa Cardiovascular Rajaie
Tel: +98 21 2392 2931
Fax:+98 21 2204 8174
Tehran, Iran