[SD-FORUM-LAT] 102E RE: Miocardiopatia hipertrófica. Dr. Perez Riera
SCD Symposium
info en scd-symposium.org
Mie Oct 25 14:45:07 ART 2006
Español - Portugués
Español
Dr. Gabriel Pellegrini de La Plata, Argentina,
Soy Andrés Ricardo Pérez Riera de San Pablo, Brasil.
La estratificación del riesgo en la MCH debería incluir una
evaluación clínico-cardiológica completa que también debe considerar
nuevas características diagnósticas, por ejemplo, IRM. La
estratificación del riesgo también debería incluir pruebas genéticas,
puesto que algunas mutaciones genéticas parecen estar asociadas a un
mayor riesgo de MSC que otras. Sin embargo, las pruebas genéticas en
la MCH no están aún disponibles sobre una base rutinaria.
Los principales factores de riesgo para la MSC incluyen (1):
1) PACIENTE QUE SOBREVIVIÓ A PARO CARDÍACO (FV): El implante de CDI
es la terapia de primera línea en pacientes con TV/FV documentada o
pacientes que han sobrevivido a MSC (prevención secundaria de la MS).
La MSC es la forma más devastadora que se presenta en la MCH. La
mayor incidencia es en preadolescentes y niños adolescentes y está
particularmente relacionada con el esfuerzo extremo. El riesgo de MS
en niños llega hasta el 6% por año. En más del 80% de los casos, la
arritmia que causa la muerte súbita es FV. Muchos de estos casos
degeneran en FV de las arritmias rápidas auriculares, tales como
fibrilación, taquicardia supraventricular o síndrome Wolff Parkinson
White, mientras que otros resultan de TV y colapso hemodinámico por
bajo gasto cardíaco.
2) TV SOSTENIDA Y NO-SOSTENIDA EN MONITOREO DE HOLTER;
3) HISTORIA FAMILIAR DE MS A CORTA EDAD: la MSC en niños,
preadolescentes y adolescentes es frecuentemente el primer síntoma de
una enfermedad cardíaca heredada. Puesto que estas enfermedades
generalmente se heredan como un rasgo dominante autonómico, los
familiares de primer grado tienen un 50% de oportunidades de portar
el mismo defecto genético. Además del examen clínico cardiológico de
los restantes miembros de la familia, la investigación genética
molecular post-mortem puede ser de gran valor para alcanzar un
diagnóstico y para determinar las opciones terapéuticas posteriores
para los parientes inmediatos (2);
4) SÍNCOPE INEXPLICABLE: Generalmente ocurre en niños y jóvenes
adultos con un tamaño pequeño de cámara del VI y evidencias de TV en
monitoreo ambulatorio. Síncope que resulta de gasto cardíaco
inadecuado con esfuerzo o por arritmia cardíaca;
5) RESPUESTA ANORMAL DE PRESIÓN SANGUÍNEA AL EJERCICIO;
6) GROSOR VENTRICULAR IZQUIERDO MAYOR O IGUAL A 30mm: La miectomía
quirúrgica es efectiva en la reducción de síntomas en niños con
obstrucción del VI que no responden a los medicamentos. La ablación
septal percutánea también puede considerarse como una alternativa
posible;
7) LA PRESENCIA DE MUTACIONES “MALIGNAS”: las mutaciones (R403Q,
R453C, G716R y R719W) son defectos muy malignos en la cadena pesada
de beta-miosina (MYH7). En el gen cardíaco de troponina T (TNNT2),
una mutación específica (R92W) se asoció con un alto riesgo de MS
(3). Las pruebas genéticas no están disponibles en todas partes en
este momento pero estarán cada vez más disponibles en el contexto de
esta enfermedad. En situaciones de investigación o en árboles
genealógicos más extensos, la tipificación genética es informativa
para la identificación de familiares adicionales una vez que el
genotipo del caso testigo se ha determinado. Los estudios genéticos
han definido la MCH como una enfermedad sarcomérica causada por
mutaciones en cualquiera de los 11 genes que codifican elementos
diferentes del aparato contráctil en miocitos cardíacos. Se
identificaron más de 200 mutaciones individuales. La MCH es el
trastorno cardíaco monogénico más común con una prevalencia estimada
entre ~1/500-1/1000.
Cada factor tiene una baja precisión predictiva positiva, pero los
pacientes que tienen dos o más de estos factores de riesgo tienen un
riesgo elevado. La presencia de dos o más factores se asocia con un
índice de sobrevida de MSC de 6 años del 72%, lo que justifica
considerar terapia profiláctica.
El EEF invasivo parece tener menos ventajas sobre la estratificación
de riesgo no-invasiva. Otros usos para el EEF incluyen la
investigación y tratamiento de individuos con enfermedad de
conducción y/o síndrome de Wolff Parkinson White, aleteo auricular y
fibrilación y TVM. Los tratamientos apropiados pueden incluir
ablación por radiofrecuencia (4).
Referencias.
1) Pellnitz C, Geier C, Perrot A, et al. Sudden cardiac death
in familial hypertrophic cardiomyopathy. Identification of high-risk
patients Dtsch Med Wochenschr. 2005;130:1150-1154.
2) Wilde AA, van Langen IM, Mannens MM, Sudden death at young
age and the importance of molecular-pathologic investigation Ned
Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1601-1604;
3) Ackerman MJ, Van Driest SL, Ommen SR, et al. Prevalence and
age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain
and troponin T genes in hypertrophic cardiomyopathy: a comprehensive
outpatient perspective. J Am Coll Cardiol. 2002; 39:2042-2048.
4) Behr ER, Elliott P, McKenna WJ. et al. Role of invasive EP
testing in the evaluation and management of hypertrophic
cardiomyopathy. Card Electrophysiol Rev. 2002; 6:482-486.
Saludos,
Andrés Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of
Cardiology, ABC Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC
(FUABC) - Santo André - Sao Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso
885 - Zip Code: 044417-100- Jardim Miriam S.P Brazil-
-------------
Portugués
Dr. Gabriel Pellegrini de La Plata. Argentina. Eu sou Andrés Ricardo
Pérez Riera de São Paulo Brasil.
A estratificação de risco na MCH deve incluir uma avaliação clínica
cardiológica completa que também pode ser considerar novas
características diagnósticas, e.g. RNM. A estratificação de risco
também deve incluir o teste genético, desde que algumas mutações
genéticas parecem estar associadas com um maior riscode MCS do que
outras. Entretanto, o teste genético na MCH ainda não está dsiponível
na rotina.
O principais fatores de risco para MCS incluem (1):
1) A SOBREVIVÊNCIA A PARADA CARDÍACA (FV): O implante de CDI é
a terapia de primeira linha nos pacientes com TV/FV documentada ou
pacientes que sobreviveram a MCS (prevenção secundária de MS). MCS é
a apresentação mais devastadora de MCH. Ela tem a amior incidência em
adolescentes e pré-adolescentes e é particularmente relacionada ao
exercício extremo. O risco de MS em crianças é tão alto como 6% por
ano. Em mais de 80% dos casos, a arritmia que causa a MS é FV. Muitos
destes casos degeneram em FV após arritmias atriais rápidas, como a
fibrilação, taquicardia supraventricular, ou síndrome de WPW,
enquanto outras resultam de TV e colapso hemodinâmico do débito
cardíaco.
2) TV NÃO SUSTENTADA E SUSTENTADA NA MONITORIZAÇÃO PELO HOLTER;
3) HISTÓRIA FAMILIAR DE MS EM IDADE JOVEM: MCS em crianças. pré-
adolescentes e adolescentes n~s infrequentemente são o primeiro
sintoma de uma doença cardíaca herdada. Devido estas doenças
normalmente são herdadas como traço autossômico dominante, os
parenters familiares de primeiro grau têm 50% de chance de carrearem
o mesmo defeito genético. Alem do exame clínico cardiológico do
restante dos familiares, a investigação molecular genética pós-morte
pode ser de valor para alcançar o diagnóstico e determinar as opções
terapêuticas subsequentes para os parentes imediatos (2);
4) SÍNCOPE INEXPLICADA: Isto ocorre mais comumente em crianças
e adultos jovens com VE de tamanho pequeno e evidência de TV na
monitorização ambulatorial. A síncope resulta de um débito cardíaco
inadequado no exercício ou da arritmia cardíaca;
5) UMA PRESSÃO SANGUÍNEA ANORMAL EM RESPOSTA AO EXERCÍCIO;
6) ESPESSAMENTO VENTRICULAR ESQUERDO MAIOR OU IGUAL A 30mm: a
miectomia é efetiva em reduzir os sintomas em crianças com obstrução
do VE que são iresponsivas a drogas. A ablação septal percutânea pode
também ser considerada como uma alternativa viável;
7) A PRESENÇA DE MUTAÇÕES "MALIGNAS": mutações (R403Q, R453C,
G716R and R719W)
são defeitos altamente malignos na cadeia pesada da beta-miosina
(MYH7). No gene da troponina T (TNNT2), uma mutação específica (R92W)
tem sido associada com alto risco de MS (3). O teste genético não é
amplamente disponível neste momento, mas está se tornando mais
disponível no cenário desta doença. Em situações de pesquisa ou
grandes pedigrees, a informação da genotipagem tem sido determinada.
Os estudos genéticos tem definido MCH como doença do sarcômero
causada por mutações em qualquer dos 11 genes que codificam
diferentes elementos do aparato de contração cardíaca nos miócitos
cardíacos. Mais de 200 mutações individuais já forma identificadas.
Com a prevalência estimada de ~1/500-1/1000 na população geral. A MCH
é a desordem monogênica mais comum.
Cada fator tem baixo valor de acurácia preditiva, mas pacientes com
dois ou mais destes fatores de risco têm maior risco. A presença de
dois ou mais fatores está associada com sobrevida de MCS de 6anos de
72%, justificando a consideração da terapia profilática.
O EEF invasivo parece ter pouca vantagem sobre a estratificação não
invasiva. Outros usos do RRF incluem a investigação e tratamento de
indivíduos com doença de condução e/ou síndrome de WPW, flutter
atrial e fibrilação atrial e TVM. O manejo apropriado pode, então,
envolver ablação por radiofrequência (4).
Referências
1) Pellnitz C, Geier C, Perrot A, et al. Sudden cardiac death
in familial hypertrophic cardiomyopathy. Identification of high-risk
patients Dtsch Med Wochenschr. 2005;130:1150-1154.
2) Wilde AA, van Langen IM, Mannens MM, Sudden death at young
age and the importance of molecular-pathologic investigation Ned
Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1601-1604;
3) Ackerman MJ, Van Driest SL, Ommen SR, et al. Prevalence and
age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain
and troponin T genes in hypertrophic cardiomyopathy: a comprehensive
outpatient perspective. J Am Coll Cardiol. 2002; 39:2042-2048.
4) Behr ER, Elliott P, McKenna WJ. et al. Role of invasive EP
testing in the evaluation and management of hypertrophic
cardiomyopathy. Card Electrophysiol Rev. 2002; 6:482-486.
Tudo de bom
Andrés Ricardo Pérez Riera
Chefe do setor de Eletro-Vetocardiologia da Disciplina de
Cardiologia, Faculdade de Medicina do ABC (FMABC), Fundação do ABC
(FUABC) - Santo André - São Paulo - Brasil. Rua Sebastiao Afonso
885 - Zip Code: 044417-100- Jardim Miriam S.P Brasil
--
Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee
Dr. Edgardo Schapachnik
President of Steering Committee
>
> Español - Portugués
>
> Español
>
> Muy buenas tardes.
> Qusiera leer opiniones sobre: A que paciente con miocardiopatía
> hipetrofica debo realizarle un estudio genético?
>
> Muchas gracias.
> Dr. Gabriel Pellegrini. La Plata. Argentina.
>
> ----------
>
> Portugués
>
> Boa tarde.
> Queria ler opiniões sobre: Em qual paciente com miocardiopatia
> hipetrófica devo realizar um estudo genético?
>
> Muito obrigado.
> Dr. Gabriel Pellegrini. La Plata. Argentina
------------ próxima parte ------------
Se ha borrado un adjunto en formato HTML...
URL: http://www.grupoakros.com.ar/pipermail/scd-forum-lat/attachments/20061025/4cb656e8/attachment.html
Más información sobre la lista de distribución Scd-forum-lat