[SCD-FORUM] 86E 答复：心尖肥厚型心肌病 Dr. Perez Riera

[SCD Symposium]

亲爱的Luis Wolman: 
我是来自巴西Sao Paulo的Andres Ricardo Perez Riera。让我来解答你的问题。
肥厚型心肌病（HCM）是一种有不同表现和基因型的疾病。非梗阻性肥厚型局限于心尖部（室壁的肥厚出现最远的心尖部），即心尖肥厚型心肌病（ApHCM），是HCM的特殊变异。这种疾病首次在日本发现的，且在日本的发病率较西方国家高很多。
ApHCM在非日本人群中只有1-2%的发病率。只有很少一部分有肌小节基因缺陷（例如，心肌肌动蛋白 Glu101Lys）会持续导致ApHCM（1）。肌动蛋白中单个氨基酸改变就会造成CHF或是失代偿性心肌肥厚，这与肌动蛋白的结构和功能有关。在两例散发的，幼童时期就出现晕厥的HCM患者发现心脏肌动蛋白基因De novo的突变。这两例患者为缺失突变杂合子，分别导致临近肌动蛋白-肌动蛋白和肌动蛋白-肌球蛋白相互作用区的Pro164Ala和Ala331Pro氨基酸改变。还发现了家族性HCM共分离突变，引起肌凝蛋白弱结合区Glu99Lys氨基酸改变。众多受累患者的心肌表型是以ApHCM为特征（2）。
AHC的典型特征包括：
①	ECG心前区导联出现巨大倒置的T波，大于等于1.0 mV（10 mm）。较美国患者，巨大倒置的T波在日本患者更常见：在日本是15%，而在美国是3%（3）；
②	有时在连续的心电图上R波的电压和倒置T波的幅度可进行性缩小；
③	有非持续性或持续性VT的患者可发展为心尖动脉瘤，但冠状动脉正常；
④	右前斜位收缩末期的左室似铲形。新发的非铲形的ApHCM在心脏同位素扫面（CMR）的短轴图像中可以确诊，同时这也是另一个引起中重度T波倒置的潜在原因。心肌肥厚的区域可以仅在室间隔或前壁及侧壁的心尖水平（非铲形心尖肥厚型心肌病）（4）；
⑤	没有流出道的压力阶差；
⑥	症状轻；
⑦	一般认为和SCD相关的ApHCM的预后较普通的HCM好。ApHCM的患者的临床过程是比较好的。然而，心脏β-肌球蛋白重链（βMHC）基因Arg719Trp的突变是猝死的高危因素（5）；
⑧	可以发现因心尖部慢性心肌缺血导致的心肌坏死进展和动脉瘤形成（6）；
⑨	123I-MIBG显象可以显示下壁和侧壁的局部交感神经去神经化。
最近的研究发现SCD的危险不仅在一般的HCM而且在日本型的ApHCM也会增加（7）。SD早期和晕厥前期患者若PES证实可诱发重现VT，则需要植入ICD以及服用胺碘酮。有难治性快室率心房颤动的患者会发展为严重的充血性心力衰竭。为了避免严重的后果，谨慎的评估和治疗策略是必不可少的。
为弄清肥厚型心肌病ECG异常的机制，我们对102例患者进行CMR检查。肥厚的部位和程度以及晚期收缩作用和ECG的异常有关：
①	异常Q波反映了室间隔前上部的厚度与左右心室其它区域的相互关系，而宽的Q波和晚期收缩有关；
②	传导异常和室间隔Q波和晚期收缩有关；
③	T波倒置的深度与头尾的不对称和心尖部晚期收缩有关（8）。
有多达25%的HCM日本患者有心尖的受累。
尽管发生率很低，但医生对于有胸痛的患者在鉴别诊断时还是要考虑ApHCM（9）。对于ApHCM，若有持续存在的血管闭塞，以及肥厚、缺血以及QTc延长，都是重要的病理生理状态，通过相互作用共同参与动脉瘤的形成。

References
1)       Arad M, Penas-Lado M, Monserrat L, et al. Gene mutations in 
apical hypertrophic cardiomyopathy.  Circulation. 2005; 112:2805-2811
2)       Olson TM, Doan TO, Kishimoto NY, et al.  Inherited and de novo 
mutations in the cardiac actin gene cause hypertrophic cardiomyopathy. J 
Mol Cell Cardiol. 2000;32:1687-1694.
3)       Kitaoka H, Doi Y,  Casey SA, Comparison of prevalence of apical 
hypertrophic cardiomyopathy in Japan and the United States. Am J 
Cardiol. 2003;92:1183-1186.
4)       Suzuki J, Watanabe F, Takenaka K, et al. New subtype of apical 
hypertrophic cardiomyopathy identified with nuclear magnetic resonance 
imaging as an underlying cause of markedly inverted T waves J Am Coll 
Cardiol. 1993;22:1175-1181;
5)       Dohlemann C, Hebe J, Meitinger T, Apical hypertrophic 
cardiomyopathy due to a de novo mutation Arg719Trp of the beta-myosin 
heavy chain gene and cardiac arrest in childhood. A case report and 
family study.
6)       Marcu CB, Kapoor A, Donohue TJ Apical aneurysm in a patient 
with apical hypertrophic cardiomyopathy. Conn Med. 2006; 70:297-300.
7)       Ridjab D, Koch M, Zabel M, Schultheiss HP, Morguet AJ.Cardiac 
Arrest and Ventricular Tachycardia in Japanese-Type Apical Hypertrophic 
Cardiomyopathy. Cardiology. 2006; 107:81-86.
8)       Dumont CA, Monserrat L, Soler R, et al .Interpretation of 
electrocardiographic abnormalities in hypertrophic cardiomyopathy with 
cardiac magnetic resonance. Eur Heart J. 2006; 27:1725-1731.
9)       Iskandar SB, Dittus K, Merrick D. Uncommon cause of a common 
disease. South Med J. 2003;96:828-831
10)   Matsubara K, Nakamura T, Kuribayashi T, et al.Sustained cavity 
obliteration and apical aneurysm formation in apical hypertrophic 
cardiomyopathy. Am Coll Cardiol. 2003;42:1338.

致

Andrés Ricardo Pérez Riera
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of  
Cardiology, ABC Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC (FUABC) - 
Santo André -  Sao Paulo - Brazil. Rua Sebastiao Afonso  885 - Zip Code: 
044417-100- Jardim Miriam   S.P  Brazil

徐怡琼译 王玲洁校