[SCD-FORUM] EXPERTS ASK, EXPERTS ANSWER

[SCD Symposium]

Dr. Jose Luis Merino问

在心脏性猝死的发生机制方面，缓慢性心律失常的真 
正作用是什么？在相当一部分病人中，它是引起猝死 
的主要原因还只是某些心脏病理情况的表面现象（如 
电机械分离、休克）？

Dr. Andres R. Perez Riera回答：

亲爱的来自西班牙的José Luis Merino，我是您的巴西圣 
保罗的朋友Andrés Ricardo Pérez Riera。
您的问题：心动过缓心律失常在猝死机制中的作用是 
什么？心动过缓心律失常是不是在相当多的猝死病人 
中占很大比例？或者说它们是心脏其他情况诸如心电 
机械分离或休克的一种表面现象?
回答：心脏停搏或者严重的心动过缓可引起眩晕，黑 
朦，晕厥，气短，心衰，我们在房室传导阻滞或病窦 
综合症的病人中常观察到。心动过缓型心律失常大约 
占晕厥的3%到10%。明显的心动过缓或者心脏停搏可能 
是因为窦房结的损害或者高度房室传导阻滞或者颈静 
脉窦综合症和病理性血管收缩反应。出现高度房室传 
导阻滞，基于心电图标准我们经常可以诊断心动过缓 
心律失常诱导的晕厥。引起晕厥的一个最常见的原因 
之一就是窦房结的功能性损害，尤其是不合适的永久 
性窦性心动过缓，窦性停搏，窦房阻滞，阵发性房性 
心动过速与过缓相交替。发现可疑的阵发性心律失 
常，可选择动态心电检测，但是对其的解释可能由于 
缺少并发症状而打折扣。通常情况下，只用无创的方 
法比如询问详细的病史，动态心电图以及心电图运动 
实验，并不能确诊晕厥的原因，即大于三秒的窦性停 
搏和高度房室传导阻滞。在这种情况下，就出现了什 
么样的病人进行EPS的问题。许多研究已经表明，在有 
病理性静息心电图的病人（一度房室传导阻滞，束支 
传导阻滞，不合理的窦性心动过缓）和有心脏病的病 
人中，EPS能够记录30%的晕厥的原因。
进行性的心脏传导缺陷（PCCD）综合起来就是原发性 
传导病（Lev-Lenègre）。 Lenègre病被称做原发性进行性 
的心脏传导缺陷，也称做继发性机械病变——左心骨 
架的硬化或者Lev病——引起左束支传导阻滞或右束支 
传导阻滞，常常是与分支性阻滞有关。偶尔，它们发 
展为更高程度的阻滞，甚至可以发展到完全性房室传 
导阻滞，有猝死的危险。在一定程度上，这是第一世 
界国家安装起搏器的最主要的原因：一年中有0.15/1000 
人。（在南美主要是chagas病）
新的单个SCN5A错义突变，能导致Brugada综合征或者 
PCCD。修饰基因能够影响SCN5A的表型结果。在4372位的 
碱基由G到T的突变可以用直接测序的方法鉴定，可以 
预测到在钠通道蛋白的DIII-S5 和 DIII-S6结构域之间的 
甘氨酸被精氨酸所代替（G1406R）。  一项最新的报道 
发现了Brugada综合征的两个新的等位杂合子突变，位 
于编码钠通道α亚单位的SCN5A基因上，这在临床上会 
引起房室传导阻滞。它们是在DI/ S5-S6环结构域丝氨酸 
代替甘氨酸（G198S），DIV/S3 结构域中天冬酰胺代替了 
天冬氨酸(D1595N)。两种突变都阻止了钠通道快速失 
活，降低了钠通道的密度，衰减了失活的慢成分。这 
种联合引起了传导速度的降低，导致了房室的阻滞和 
猝死的倾向。
Kyndt 等人鉴定了继发于快钠通道蛋白上半胱氨酸代替 
甘氨酸（G514C）的室内促传导障碍。在Brugada综合征 
中，接近50%病例PR间期和HV电图是延长的。HV能达到大 
约两倍于其最大正常限的时程。
注意：Lenègre病不应该继续被分类为希氏束-浦肯野系 
统的特发性进行性疾病。它应该被称做进行性的心脏 
传导缺陷（PCCD）。它被鉴定为快钠通道或SCN5A基因突 
变引起的离子通道病。它是Brugada综合征等位基因的 
不同的表型，和遗传性家族性长QT间期综合征中LQT3变 
异体类似。SCN5A基因错义突变可以引起两种表型： 
Brugada综合征和Lenègre病。
祝好！

王桂莲翻译  李翠兰校对

Andrés Ricardo Pérez Riera MD
Chief of Electro-Vectocardiology Sector of the Discipline of Cardiology,
ABC Faculty of Medicine (FMABC), Foundation of ABC (FUABC)
  – Santo André – São Paulo – Brazil.
Sebastião Afonso 885 Jardim Miriam SP Brazil
Zip Code: 04417-100
Phone: 5506-5925 Fax: 5506-0398
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Dr. Sergio Dubner
President of Scientific Committee

Dr. Edgardo Schapachnik
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