[SCD-FORUM] EXPERTS ASK, EXPERTS ANSWER Silvia医生针对Makarov医生提出的问题的解答

[SCD Symposium]

Dr. Leonid Makarov问

一个非冠状动脉病变的猝死患者较年轻（不超过45 
岁）且没有心脏病病史，对于猝死患者的家族成员进 
行诊断性研究是否必要？如果需要，首先应该做的三 
个诊断性研究是什么？在非专业性门诊和专业性的心 
脏疾病中心进行都可以吗？

Dr. Silvia Priori回答：

一任何不明原因的心源性猝死患者，尤其是年轻人 
群，有必要对患者的家族人员情况进行评估。
在我看来最重要的事情是要认真采集患者的家族史， 
建立一个家系谱。询问家族成员中是否有发生过猝死 
情况（尤其是和应激、运动和情感相关的死亡或者是 
睡眠过程中发生的死亡）；询问家族成员中是否有晕 
厥史和心律失常史。注意有反复晕厥和惊厥样表现的 
患者通常诊断为癫痫；因此，家族史询问有助于区分 
典型的癫痫反应性治疗和不典型的癫痫无反应性治 
疗。后者事实上可能是误诊为致心律失常综合征?/SPAN>
调查家族成员第一步是通过ECG/holter寻找家族成员中 
是否有Brugada，长QT和心肌病心电图改变。心超检查可 
用于鉴别右室心肌病、肥厚型心肌病和扩张型心肌病。
如果体育锻炼时出现心源性猝死和/或若家族成员在 
体育活动中出现晕厥，可进行运动负荷试验进行检 
查.?/SPAN>.
总结：在我们诊所通常采用认真采集家族史及非创伤 
性方法评估心源性猝死患者的直系亲属（兄弟姐妹及 
子孙）来诊断遗传性致心律失常性疾病。根据上述临 
床评估结果来确定是否需要进一步进行基因分析。
Silvia G Priori

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  Sergio Dubner 博士
科学委员会主席

Edgardo Schapachnik 博士
组织委员会主席