[ARVD-FORUM] Heart transplatation Dr. Perez Riera

Sat Jun 11 15:58:58 ART 2005

English - Spanish

Dear Dr Martini: The Brugada syndrome is a congenital syndrome displaying an
autosomal dominant mode of transmission in patients with a probably
structurally normal heart. Sudden unexplained nocturnal death syndrome
(SUNDS, also known as SUDS) and BrS have been shown to be phenotypically,
genetically, and functionally the same disorder.  The disease has been
linked to mutations in SCN5A, a gene located on the short arm of chromosome
3 (p21-24) that encodes for the alpha subunit of the sodium channel.  The
syndrome is characterized by a dynamic ST segment elevation (accentuated J
wave) in the leads V1 to V3 of the ECG followed by negative T wave.
Incomplete or complete Right bundle branch block (IRBBB or CRBBB) of varying
degrees is observed in some patients. The syndrome is associated with
syncope and a relatively high incidence of sudden cardiac death secondary to
the development of polymorphic ventricular tachycardia that may degenerate
into ventricular fibrillation. An acquired form of the Brugada syndrome is
also recognized, caused by a wide variety of drugs and conditions that alter
the balance of currents active during the early phases of the action
potential.  Among patients with Arrhythmogenic Right Ventricular
Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D), there is a subpopulation with a clinical
and electrocardiographic pattern very similar to that of the BrS.  These
cases of ARVC/D are thought to represent an early or concealed form of the
disease.

A link or overlap between BrS and ARVC/D may exist when:

1)       Documented Polymorphic Ventricular Tachycardia / Ventricular
fibrillation associated with a type 1 ST segment elevation in V1 to V3 with
a positive family history for Sudden Cardiac Death in a first-degree
relative younger than 45 years old;

2)       Syncope or nocturnal agonal respiration;

3)        Endomyocardial biopsy from RV free wall, Right Ventricular Inflow
Tract, RVOT, and apical region (dysplasia triangle) reveals microscopic
lesions compatible with ARVC/D: fatty or fibro-fatty substitution.

The three main elements of the initial description of BrS (Right Bundle
Branch Block, persistent ST segment elevation and normal QT interval) today
cannot be included in a current definition of the syndrome because:

1)       RBBB: We demonstrate by VCG that there are cases without IRBBB or
CRBBB that explain the non-existence of final S broad wave in the left
leads. Cases with only the ST segment elevation;

2)       The ST segment elevation is not persistent (It is dynamic);

3)       The QT interval is not normal because frequently there is a minimal
QT interval prolongation, especially from V1 to V3 like ARVD.

4) Organic? Electrical or fuctional disease????

BrS could begin as a primary electrical or functional disease without
organic substrate and in evolution would chronically and possibly develop
structural alterations, as it is observed in electrical remodeling in atrial
fibrillation and in ventricular hibernation (Ausma J, Wijffels M, Vaneys G,
et al. Differentiation of atrial cardiomyocytes as a result of chronic
atrial fibrillation. Am J Pathol. 1997; 151:985-97.)

Fibrosis was observed after transplantation.

Occasionally some structural abnormalities were found in the conduction
system, in Southeast Asian refugees( Kirschner RH, Eckner FAA, Baron RC: The
cardiac pathology of   Sudden Unexplained Nocturnal Death in Southeast Asian
refugees. JAMA 1986; 256:2700.).

Dear Bortolo I think that is necessary more evidences. The true is not near
us until to day..I think.

Best

Andres.

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Estimado Dr. Martini:
El sindrome de Brugada es un sindrome congenito que presenta un modo
dominante autosomico de transmision en pacientes con un corazon
probablemente estructuralmente normal. Se ha demostrado que el sindrome de
muerte nocturna inexplicable e inesperada (SUNDS o SUDS por sus siglas en
ingles) y el SBr son fenotipica, genetica y funcionalmente el mismo
trastorno. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones en el SCN5A, un
gen localizado en el brazo corto del cromosoma 3(p21-24) que codifica la
subunidad alfa del canal de sodio. El sindrome se caracteriza por
supradesnivel dinamico del segmento ST (onda J acentuada) en las
derivaciones V1 a V3 del ECG, seguido por onda T negativa.
El bloqueo completo o incompleto de la rama derecha (BCRD o BIRD) de grados
variables se observa en algunos pacientes. El sindrome esta asociado con
sincope y una incidencia relativamente alta de muerte subita secundaria al
desarrollo de taquicardia ventricular polimorfica que puede degenerar en
fibrilacion ventricular. Una forma adquirida del sindrome de Brugada tambien
se reconoce, causada por una gran variedad de drogas y condiciones que
alteran el equilibrio de corrientes activas durante las etapas precoces del
potencial de accion. Entre los pacientes con Miocardiopatia/Displasia
Arritmogenica del Ventriculo Derecho (M/DAVD) hay una subpoblacion con un
patron clinico y electrocardiografico muy similar al del SBr. Se piensa que
estos casos de M/DAVD representan una forma precoz u oculta de la
enfermedad.

Podria existir un vinculo o superposicion entre el SBr y la M/DAVD si
hubiera:

1)	Taquicardia ventricular polimorfica/fibrilacion ventricular documentada
en asociacion con supradesnivel del segmento ST tipo 1 en V1 a V3 con una
historia familiar positiva de muerte subita en un familiar en primer grado
menor de 45 anios;

2)	Sincope o respiracion agonica nocturna;

3)	Biopsia endomiocardica de la pared libre del VD, tracto de entrada del
ventriculo derecho, TSVD y region apical (triangulo de la displasia) que
revelen lesiones microscopicas compatibles con M/DAVD: sustitucion adiposa o
fibroadiposa.

Los tres elementos principales de la descripcion inicial del SBr (bloqueo de
rama derecha, supradesnivel persistente del segmento ST e intervalo QT
normal), hoy no podrian ser incluidos en una definicion actual del sindrome
porque:

1)	BRD: demostramos por VCG que hay casos sin BIRD o BCRD, lo que explica la
no existencia de onda S final y ancha en las derivaciones izquierdas. Casos
con supradesnivel del segmento ST unicamente;

2)	El supradesnivel del segmento ST no es persistente (es dinamico);

3)	El intervalo QT no es normal porque con frecuencia hay una minima
prolongacion del intervalo QT, especialmente de V1 a V3, como en la DAVD.

4)	Enfermedad organica? Electrica o funcional????

El SBr puede comenzar como una enfermedad electrica primaria o funcional sin
un sustrato organico y en su evolucion podria desarrollar cronicamente y
posiblemente alteraciones estructurales, como se observa en el remodelado
electrico en la fibrilacion auricular y la hibernacion ventricular (Ausma J,
Wijffels M, Vaneys G, et al. Differentiation of atrial cardiomyocytes as a
result of chronic atrial fibrillation. Am J Pathol. 1997; 151:985-97).

Ocasionalmente algunas anormalidades estructurales se encontraron en el
sistema de conduccion en refugiados del Sudeste asiatico (Kirschner RH,
Eckner FAA, Baron RC: The cardiac pathology of   Sudden Unexplained
Nocturnal Death in Southeast Asian refugees. JAMA 1986; 256:2700).

Estimado Bortolo, creo que es necesario tener mas evidencias. La verdad no
estaba cerca de nosotros hasta este dia... creo.

Saludos,

Andres

----- Original Message -----
From: "ARVD Symposium" <info at arvd-symposium.org>
To: <arvd-forum at arvd-symposium.org>
Sent: Wednesday, June 08, 2005 7:41 PM
Subject: [ARVD-FORUM] Heart transplatation Dr. Martini

Forum of the First International Symposium on Arrhythmogenic Right
Ventricular Dysplasia on Internet  |  Foro del Primer Simposio Internacional
de Displasia Arritmogénica de Ventrículo Derecho en Internet  |  Forum do
Primeiro Simpósio Internacional sobre a Displasia Arritmogénica do
Ventrículo Direito via Internet
_______________________________________
English - Spanish

Janus syndrome *
Andres,
Janus Bifrons was a two faced Roman god of gates,  beginnings (Genuary) and
endings. In the earliest days of the universe, Janus was created by Ouranos
as a love-gift for Hecate. But Janus (as Hecate called him) was appalled
by life in the Underworld and jumped into the river Styx and was carried
to the Upper World. During the war between the gods and the Titans Janus
gave shelter to his half-brother, Saturn, but was forced to hand him over
to the gods, which he did in exchange for a promise of mercy. Afterwards,
Jupiter made Janus a god, making him two-faced in punishment for his
treachery
and removing his power of motion, and Janus forever stood as Heaven's
doorkeeper.
Another account says Jupiter punished Janus by putting him in charge of the
moment when the old years ends and the new year starts, endlessly repeating,
thereby giving Janus immortality without the freedom to enjoy it.
Symbolism: the god of change and transitions such as the progression of past
to future, of one condition to another, of one vision to another, and of
one universe to another.
Janus was representative of the middle ground between barbarity and
civilization,
rural country and urban cities and youth and adulthood, making him a culture
hero.
The cases discussed by Andres are a beautiful example of a new syndrome:
?Janus Syndrome?, that is a ?Functional but Organic? entity.
As told by Pedro Brugada in the early paper: ?Let us do not get confused
please? (It Heart J 1994:24:797)
The syndrome called ?Brugada syndrome? is a functional entity not related
to any organic heart disease, so different from the original organic
syndrome
(whatsoever its genetic origin), described by Nava-Martini-Thiene five years
before: http://www.italheartj.org/pdf_files/Martini.pdf.
Again the electrocardiogram in Brugada syndrome is due to a functional
repolarization
 abnormalities with difference in action potentials between epicardium and
endocardium as established by Antzelevitch and hardly supported by Wilde:
?Both theoretical considerations and in vivo experiments support the idea
that heterogeneity of repolarization across the wall of the RV outflow tract
(RVOT) contribute to the ECG patterns and the genesis of arrhythmias in the
Brugada syndrome? (Circulation. 1999;99:666?673. page 669).
A conduction disturbance in our syndrome, which we documented in 1988, was
totally denied in Brugada syndrome, until recent admissions.
Andres, now you are telling us that a patient with Brugada syndrome had ARVD
(why not yet published?) and that another still hidden paper definitely
documents
a conduction abnormality in Brugada syndrome!

We cannot be confused any more!. So I propose that in the future we will
discuss of Nava-Martini-Thiene syndrome, of Brugada syndrome and of Janus
syndrome. Like Janus, this two faced syndrome will be charged to rule the
change and transitions such as the progression of past to future when the
old years ends and the new year starts

Sincerely

Bortolo martini

*copyrighted

SEE THE FILE
http://www.arvd-symposium.org/files/Giano.jpg

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Sindrome de Jano*
Andres,
Jano Bifronte fue el dios romano de dos caras; dios de las puertas, los
comienzos (enero) y los finales. En los primeros dias del universo, Jano fue
creado por Urano como un regalo de amor para Hecate. Pero Jano (como Hecate
lo llamaba) se sintio espantada por la vida en el Inframundo y salto al rio
Estigio y fue transportada hasta el Mundo Superior. Durante la guerra entre
los dioses y los Titanes, Jano cobijo a su hermanastro, Saturno, pero se vio
forzado a entregarlo a los dioses, lo que hizo a cambio de una promesa de
piedad. Mas tarde Jupiter convirtio a Jano en un dios, dandole las dos caras
en castigo por su traicion y quitandole su capacidad de movimiento, y Jano
permanecio para siempre como el guardian de las puertas del cielo.
Otra historia cuenta que Jupiter castigo a Jano al hacerlo responsable del
momento en el que los anios viejos terminan y los anios nuevos comienzan,
repitiendose infinitamente, y por lo tanto dandole a Jano la inmortalidad
pero sin la libertad de disfrutarla.
Simbolismo: dios del cambio y las transiciones como la progresion del pasado
al futuro, de una condicion a otra, de un punto de vista a otro, y de un
universo a otro.
Jano fue el representante del terreno intermedio entre la barbarie y la
civilizacion, la cultura rural y las ciudades, la juventud y la madurez,
convirtiendolo en un heroe cultural.
Los casos discutidos por Andres son un hermoso ejemplo de un nuevo sindrome:
"Sindrome de Jano", que es una entidad "funcional pero organica".
Como lo dijo Pedro Brugada en su trabajo precoz: "No nos confundamos por
favor" (It Heart J 1994:24:797).
El sindrome llamado "Sindrome de Brugada" es una entidad funcional no
relacionada con ninguna cardiopatia organica, tan diferente del sindrome
organico original (cualquiera sea su origen genetico), descrito por
Nava-Martini-Thiene cinco anios antes:
http://www.italheartj.org/pdf_files/Martini.pdf.
Una vez mas el electrocardiograma en el sindrome de Brugada se debe a
anormalidades funcionales de repolarizacion, con diferencias en los
potenciales de accion entre el epicardio y el endocardio, como lo establecio
Antzelevitch y apenas respaldado por Wilde: "Tanto las consideraciones
teoricas como los experimentos in vivo respaldan la idea de que la
heterogeneidad de la repolarizacion a traves de la pared del tracto de
salida del VD (TSVD) contribuye a los patrones ECG y la genesis de arritmias
en el sindrome de Brugada" (Circulation. 1999;99:666?673. page 669). Un
trastorno de conduccion en nuestro sindrome, que se documento en 1988, fue
totalmente negado en el sindrome de Brugada, hasta algunos reconocimientos
recientes.
Andres, ahora Ud. nos dice que un paciente con sindrome de Brugada tenia
DAVD (por que aun no publicado?) y que otro trabajo aun oculto
definitivamente documenta una anormalidad de conduccion en el sindrome de
Brugada!

No podemos seguir confundidos! Entonces le propongo que en el futuro
discutamos el sindrome de Nava-Martini-Thiene, el sindrome de Brugada y el
sindrome de Jano. Como Jano, este sindrome de dos caras tendra la
responsabilidad de regir el cambio y las transiciones tales como la
progresion del pasado al futuro cuando los anios viejos terminan y los anios
nuevos comienzan.

Atentamente,

Bortolo martini

*Propiedad registrada.

VER EL ARCHIVO
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