[ARVD-FORUM] Sudden Unexplained Death

[ARVD Symposium]

English - Portuguese

Dear friends I'm sending an important manuscript of my friend Hanno Tan MD PhD 
from Departments of Cardiology, Clinical Genetics, and Pathology, Academic 
Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.

Best regard

Andrés Ricardo Pérez Riera SP Brazil

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Recently Tan et al. investigated 43 consecutive families with >/=1 sudden 
unexplained deaths (SUD) victim who died at </=40 years of age. All studied 
relatives underwent resting/exercise ECG and Doppler echocardiography. 
Molecular genetic analysis was conducted to confirm the diagnosis. The 
authors identified an inherited disease and likely cause of death in 17 of 43 
families (40%). Twelve families had primary electrical disease: 

1) Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (5 families);

2) Long-QT syndrome (4 families);

3) Brugada syndrome (2 families);

4) Long-QT/Brugada syndrome (1 family). 

Furthermore, the authors found:

1) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (3 families);

2) Hypertrophic cardiomyopathy (1 family), and

3) Familial hypercholesterolemia (1 family). 

Molecular genetic analysis provided confirmation in 10 families. Finding the 
diagnosis was more likely when more relatives were examined and in families 
with >/=2 SUD victims </=40 years of age. The resting/exercise ECG had a high 
diagnostic yield. These efforts unmasked 151 presymptomatic disease carriers 
(8.9 per family). (Tan HL, Hofman Nm van Langen IM et al, (Sudden Unexplained 
Death. Heritability and Diagnostic Yield of Cardiological and Genetic 
Examination in Surviving Relatives.). Circulation. 2005 Jul 5; [Epub ahead of 
print] ).

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Português

Prezados amigos estou enviando um importante trabalho de meu amigo Dr Hanno 
Tan do Departamento de Cardiologia, Genética clínica e Patologia do centro 
Acadêmico da Universidade de Amsterdã na Holanda.

Saudações 

Andrés Ricardo Pérez Riera SP Brasil

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Recentemente Tan e col investigaram 43 famílias nas quais havia ocorrido >/=1 
morte súbita inesperada em algum integrante com idade </=40 anos. Todos os 
parentes foram estudados com ECG de repouso e ECO-Doppler. Em todos se 
realizou estudo genético molecular com o intuito de confirmar o diagnóstico. 
Os autores identificaram doença hereditária em 40% das famílias (17 de 43).

Vinte famílias apresentavam doença elétrica primária:

1)     Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica em 5 famílias;

2)     Síndrome do QT longo congênito (SQTL) em 4 famílias;

3)     Síndrome de Brugada (BrS) em 2 famílias;

4)     Doença mista de SQTL e BrS em uma família.

Adicionalmente os autores encontraram famílias com cardiopatia estrutural:

1)     Displasia Arrimogênica do Ventrículo Direito em 3 famílias;

2)     Cardiomiopatia Hipertrófica em 1 família;

3)     Hipercolesteroleimia familiar em 1 família.

A análise genética molecular teve confirmação em 10 famílias. O diagnóstico 
foi mais preciso quando dentre os parentes examinados das famílias havia >/=2 
mortes súbitas inesperadas. O ECG de repouso teve um elevado poder 
diagnóstico. Estas ferramentas diagnosticaram 151 portadores antes do 
aparecimento de qualquer sintoma: pré-sintomáticos (8.9 famílias)  (Tan HL, 
Hofman Nm van Langen IM et al. Sudden Unexplained Death. Heritability and 
Diagnostic Yield of Cardiological and Genetic Examination in Surviving 
Relatives Circulation. 2005 Jul 5; [Epub ahead of print] .).

-- 
Dr. Sergio Dubner
Director

Dr. Edgardo Schapachnik
Director