[ARVD-FORUM] EXPERTS ASK, EXPERTS ANSWER

[ARVD Symposium]

English - Spanish

Dr. Laura Sanziani from Argentina asks. Dr. Frank Marcus from USA 
responds

QUESTION
 - Which is the proper diagnostic and therapeutic management in asymptomatic
first-degree relatives of patients with ARVD diagnosis who have experienced
sudden death? 

ANSWER
- First, I would obtain the autopsy report and try to verify the diagnosis of 
ARVD. Ideally one looks for evidence that the righr ventricle is rarther 
selectively involved.  This includes evidence of a dilated RV.
Grossly, there should be one or more areas of nearly transmural fat in the RV 
wall.  The left ventricle should be much less involved than the RV.
Microscopically there sould be fibrosis as well as fat in the free RV wall.
The presence of fat infiltration alone without other evidence of fibrosis
can be a normal finding.If details are lacking request the paraffin blocks
and have your pathologist review the slides.  Stain the slides for fibrous
tissue in addition to H and E stain.
  If the diagnosis is confirmed, I would next ask the ages of the first
degree relatives. The disease doesn't usually become manifest until
puberty, so if the chilrden are less than 12 I would not screen them.
  Older first degree relatives should be screened by a 12 lead ecg, 2d echo
24 hour holter and signal averaged ECG.  Based on information from these
tests, you should be able to categorize these individuals as negative,
indeterminate or highly suspicious for ARVD (probable).
Remember that the criteria for probable ARVD is likely different in family
members than in probands.  See Hamid M. S. et al  J am Coll of Card
2002;40;1445-1450.  

Frank Marcus 

-------------------------------

Pregunta la Dra. Laura Sanziani, de Argentina. Responde el Dr. Frank Marcus, 
de EEUU

PREGUNTA
- Cuáles son el manejo diagnóstico y terapéutico adecuados en familiares 
directos asintomáticos, de pacientes con diagnóstico de ARVD que han sufrido 
una Muerte Súbita?

RESPUESTA
- Primero, obtendría el informe de la autopsia y trataría de verificar el 
diagnóstico de DAVD. Lo ideal sería que uno busque evidencia de que el 
ventrículo derecho está selectivamente comprometido. Esto incluye evidencia 
de VD dilatado. A grosso modo, debería haber una o más áreas de adiposidad 
casi transmural en la pared del VD. El ventrículo izquierdo debería estar 
mucho menos comprometido que el VD. Microscópicamente, debería haber 
fibrosis, como también adiposidad en la pared libre del VD. La presencia de 
infiltración de adiposidad sola sin otra evidencia de fibrosis puede ser un 
hallazgo normal. Si faltan detalles, hay que pedir los bloqueos de parafina y 
revisar los portaobjetos con sus patólogos. Tiña los portaobjetos para 
detectar tejido fibroso además de las tinciones Hematoxilina y Eosina. 
Si se confirma el diagnóstico, luego preguntaría las edades de los familiares 
de primer grado. La enfermedad no se manifiesta usualmente hasta la pubertad, 
así que si los hijos tienen menos de 12 años, yo no les haría pruebas. 
Los familiares de primer grado mayores deberían ser examinados con un ECG de 
12 derivaciones, eco 2D, Holter de 24 hs. y ECG de señales promediadas. 
Basados en la información de estas pruebas, deberíamos poder categorizar a 
estos individuos como negativos, indeterminados o altamente sospechosos de 
padecer DAVD (probables).
Recordemos que los criterios para una probable DAVD son probablemente 
diferentes en los familiares que en los casos testigos. Ver Hamid M. S. et al 
J am Coll of Card 2002;40;1445-1450. 

Frank Marcus.
-- 
Dr. Sergio Dubner
Director

Dr. Edgardo Schapachnik
Director