[AF-FORUM-ESP] 191E FA, ¿enfermedad o síndrome? Dr. de Leon

[ATRIAL FIBRILLATION SYMPOSIUM]

Estimado Dr. Pérez Riera:

Como Ud. dice, no TODOS los signos clínicos y electrocardiográficos se
atribuyen solamente a las mutaciones en el SCN5A, por la heterogeneidad no
alélica, como en el síndrome de Romano Ward y otros. Intentaba explicar la
diferencia entre los dos puntos de vista del concepto de síndrome.

Según su brillante explicación, parece que el patrón ECG de 
supradesnivel del
segmento ST en las precordiales derechas (signo) es un “síndrome
propedéutico”, pero cuando se “sospecha” o se “prueba” que hay una mutación
que causa este signo, entonces éste es un síndrome genético según la
clasificación genética de múltiples defectos congénitos.

Cordialmente,

Dra Norma de León. La Habana Cuba